Archive for the 'Sabias que…'

Domingo 4 / agosto / 2013

La Dra Liane Borbolla Vacher falleció un 5 de agosto de 1993.

Filed under: Sabias que... — genetica — agosto 4th, 2013 — 0:58

Nacida en Manzanillo el 13 de agosto de 1920, fue la primera mujer en recibir el título de doctora en Ciencias Médicas en Cuba.

Borbolla fue la primera y única mujer en ocupar el puesto de presidenta de la Junta de Gobierno de la Sociedad Cubana de Pediatría.

En 1967, en el Hospital pediátrico “William Soler”, fundó el primer laboratorio de Citogenética en Cuba. En ese centro laboró veinticinco años, realizó por vez primera en Cuba el diagnóstico prenatal del sexo de un feto por medio del estudio de la cromatina sexual en las células de líquido amniótico y brindó más de 25,000 consultas, analizó más de 7,500 estudios de dermatoglifos y 6,000 exámenes de cariotipo, para identificación de cromosomas en niños.

Puede acceder al sitio ecured donde se hace una síntesis de su trabajo como médico o a su biografía pdf 55 kB

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Domingo 3 / marzo / 2013

Leslie Gabriel Farkas

Filed under: Sabias que... — genetica — marzo 3rd, 2013 — 6:55

lg-farkas Fue el pionero de la antropometría craniofacial y las medidas recogidas en su publicación Anthropometry of head and face del año 1981 son las de referencia para evaluar los signos dismórficos en genética.

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Martes 19 / febrero / 2013

Magenis Antoine Bernard-Jean Marfan

Filed under: Sabias que... — genetica — febrero 19th, 2013 — 9:24

marfanMagenis Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942)
Pediatra francés nacido el 23 de junio de 1858 en Castelnaudary, departamento de Aude, región de Languedoc-Roussillon. Era hijo del médico rural Antoine Prosper.
Era amistoso, digno, con gran paciencia y muy agradecido de sus profesores.
Fue considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.
Estudió medicina en Toulouse y París y se graduó en 1886 con una tesis sobre la tuberculosis infantil que sirvió de precedente a Von Pirquet para desarrollar la vacuna, porque una de sus observaciones más importantes fue que los niños que desarrollaban la tuberculosis con desaparición de las lesiones antes de los 15 años, raras veces enfermaban después.
Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica e Higiene Infantil.
Fue miembro de la Academia de Medicina desde 1914 y en 1934 fue elegido miembro honorario de la Sociedad Royal de Medicina de Londres.
En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años, Gabrielle P, de aspecto asténico, con las extremidades y dedos especialmente alargadas desde el nacimiento. Los dedos de las manos y los pies eran extremadamente alargados que recordaban las arañas por lo cual usó el término “pattes d’araignée”, llamando a esta enfermedad inicialmente “Dolichosténomélie” del griego: stenos = estrecho, alargado y melos = miembros. Esta enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, posteriormente fue llamada Síndrome de Marfan. La dolicostenomelia es aún considerada un hallazgo en el examen dismorfológico y se utiliza para referirse a la desproporción en el largo de los miembros respecto al tronco. La niña tuvo anomalías esqueléticas progresivas y falleció en la adolescencia probablemente de tuberculosis pero Hetch y Beals en 1972 plantearon que tal vez tuviera una aracnodactilia contractural congénita. En 1902 dos radiólogos la estudiaron también con radiografías y encontraron malalineamiento de la columna vertebral y asimetría torácica.
En 1902 Achard describió otro caso similar pero también tenía anomalías cardiovasculares y oculares y empleó la designación de Síndrome Marfan. Resulta ser que la paciente publicada por Achard sí tenía lo que hoy denominamos síndrome Marfan, sin embargo no parecía ser el diagnóstico del caso publicado antes por su colega, que a la luz de los conocimientos actuales tendría una aracnodactilia contractural congénita (o síndrome Beals); pero el epónimo le correspondió a su predecesor .
Víctor Almon McKusick hizo una revisión acerca del término síndrome Marfan y quien primero lo usó fue Henricus Jacobus Marie Weve en 1931.

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Lunes 28 / enero / 2013

Los signos diagnósticos prenatales son

Filed under: Sabias que... — genetica — enero 28th, 2013 — 8:00

hallazgos que se relacionan con la presencia de un defecto congénito y pueden ser:

  • Directos: de alta probabilidad o certeza de defecto congénito
  • Indirectos: de sospecha de defecto congénito que puede estar asociado o ser una consecuencia de éste.

Como ejemplos de signos directos tenemos:

  • Displasia multiquística renal
  • Hidronefrosis
  • Agenesia renal

Los indirectos no constituyen un defecto congénitoo sino lo hacen sospechas, pero por sí solos no tienen criterio para toma de decisiones porque no son diagnósticos. Como ejemplo:

Signos indirectos de cardiopatía no asociados a malformaciones o lesiones demostrables.

  • Dilatación o asimetría de cavidades o vasos
  • Fosa oval mayor de 1/3 del tabique interventricular
  • Vena cava superior izquierda persistente aislada
  • Arritmias no persistentes

Signos indirectos de defectos digestivos:

  • Estómago pequeño con líquido normal y sin otros signos indirectos de atresia esofágica ni otros defectos congénitos acompañantes.
  • Estómago grande sin signos indirectos de atresia duodenal, con líquido amniótico normal o no, sin otros defectos congénitos acompañantes.
  • Dilataciones intestinales menores que las esperadas para la edad gestacional que no sean interpretadas como atresia intestinal y no acompañadas de otros defectos congénitos.
  • Vesícula dilatada
  • Calcificaciones hepáticas

Signos indirectos de defectos de SNC

  • Atrios dilatados
  • Fosa posterior amplia
  • Cavum septum pelucidum amplio
  • Signos de la fruta
  • Deformidades craneales

Signos indirectos genitourinarios:

  • Dilataciones pielocaliciales
  • Fosa renal vacía

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Jueves 24 / enero / 2013

Los marcadores prenatales son:

Filed under: Sabias que... — genetica — enero 24th, 2013 — 18:57

signos sonográficos o mensuraciones séricas que alertan acerca de la presencia de afectación cromosómica fetal.

Pueden ser transitorios y modifican los riesgos genéticos a priori en la pesquisa.

Como ejemplos tenemos en el primer trimestre:

  • Translucencia nucal
  • Flujo en el ductus venoso
  • Hueso nasal
  • Mensuración de PAP-A, estriol y fracción beta de la gonadotropina

En el segundo trimestre:

  • Pliegue nucal.
  • Quistes del plexo coroides.
  • Foco ecogénico
  • Clinodactilia
  • Separación entre primer y segundo dedos de los pies (sandal gap)
  • Hiperecogenicidad intestinal
  • Hipoplasia de hueso nasal
  • Arteria umbilical única aislada
  • Pies varos
  • Dilataciones pielocaliciales.
  • Mensuración de fracción beta de la gonadotropina, estriol y alfafetoproteína.

Ningún marcador sonográfico por sí solo representa una enfermedad genética, solo incrementan el riesgo de base de la mujer por su edad y sus antecedentes que debe ser evaluado individualmente.

Cuando son aislados y no tienen etiología genética demostrable, no constituyen un criterio para evaluar la interrupción de embarazo como opción reproductiva a ninguna edad gestacional.

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Martes 27 / noviembre / 2012

El término epigenética que fue introducido por

Filed under: Sabias que... — genetica — noviembre 27th, 2012 — 6:34

Conrad Waddington en 1939 (publicado en 1942) para referirse al proceso de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo por interacciones causales entre los genes o sus productos en la expresión fenotípica.

En la actualidad el término epigenética se utiliza para describir los cambios estables y heredables en la expresión génica que no se deben a alteraciones en la secuencia de ADN y también ha sido referido para los cambios hereditarios colectivos en el fenotipo debido a procesos que surgen independientemente de la secuencia del ADN.

Según este concepto el ADN interactúa dinámicamente con el medio a todos los niveles y puede cambiar su expresión, no solo por mutaciones directas en secuencias codificantes sino también en elementos que regulan la expresión de los genes y que no solo afectan al individuo sino que pueden heredarse o transmitirse a la descendencia y pueden ser permanentes o transitorios.

Estos cambios son más rápidos que los cambios directos al ADN. Así el genoma transforma su expresión según el medio y puede transmitir este cambio en su expresión a las futuras generaciones.

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Sábado 21 / julio / 2012

Las laminopatías comprenden las siguientes enfermedades genéticas

Filed under: Sabias que... — genetica — julio 21st, 2012 — 1:33

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Miocardiopatía dilatada con trastornos de conducción
  • Displasia mandíbulo-acral
  • Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan
  • Progeria de Hutchinson-Gilford
  • Neuropatía de Charcot Marie-Tooth
  • Dermopatía restrictiva
  • Leucodistrofia autosómica dominante
  • Osteopoikilosis
  • Síndrome Werner atípico
  • Distrofia muscular cibntura escapular y pélvica 1B.

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Lunes 5 / marzo / 2012

Las sinucleinopatías

Filed under: Sabias que... — genetica — marzo 5th, 2012 — 14:45

comprenden un grupo de desórdenes neurodegenerativos que comparten lesiones patológicas con agregados de alfa sinucleína en las neuronas y glías. Entre ellas tenemos el Gaucher, Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy, la neurodegeneración con acúmulo de hierro y la atrofia múltiple sistémica.
La familia de sinucleínas está conformada por proteínas de 127 a 140 aminoácidos, solubles con extremos carboxiterminales ácidos y 5 a 6 secuencias repetitivas imperfectas (KTKEGV) en la región aminoterminal. Sus fuciones se encuentran en estudio.

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Miércoles 9 / noviembre / 2011

Filed under: Sabias que... — genetica — noviembre 9th, 2011 — 23:18

El término epigenética fue introducido por Conrad Waddington en 1942 para referirse a las interacciones entre los genes o sus productos en la expresión fenotípica. En la actualidad el término epigenética se refiere a los cambios hereditarios colectivos en el fenotipo debido a procesos que surgen independientemente de la secuencia del ADN.

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Lunes 10 / octubre / 2011

Mutaciones en un gen causan tres enfermedades genéticas diferentes

Filed under: Sabias que... — genetica — octubre 10th, 2011 — 19:36

El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10.

Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.

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