Archivo para 'Artículos recomendados'

Martes 15 / Abril / 2014

Tratamiento con Zinc en la enfermedad de Wilson

Archivado en: Actualidad terapéutica, Artículos recomendados — genetica — Abril 15th, 2014 — 11:47

La enfermedad de Wilson puede ser fatal de no tratarse. En aquellos pacientes con enfermedad hepática moderada el tratamiento no está bien definido. En este artículo se evalúa a largo plazo los tres regimenes de tratamiento con D-penicilamina, zinc ó ambos en pacientes diagnosticados desde la infancia.

Este estudio retrospectivo que incluyó a 42 pacientes con diagnóstico desde los 6 años y con una media de seguimiento hasta los 12 años. El mayor número de casos que tuvieron que descontinuar el tratamiento fueron los tratados  con D- penicilamina (45%) o los que llevaron tratamiento combinado (36%). En aquellos que  solo tuvieron terapia con Zinc se presentó un 12% con p de 0.001. La diferencia fue estadístciamente significativa. El fallo del tratamiento fue más frecuente con D-penicilamina (28%) y en la terapia combinada (36%) que con el zinc (12%) con p.03. La monoterapia con Zinc en primera línea funcionó en 13/15 pacientes (87%) y fue efectiva en 3/5 pacientes (60%) que fallaron con D-penicilamina y regímenes combinados. Los 15 que respondieron a la D-penicilamina unida al zinc, tuvieron un buen control hepático hasta los 13 años. Entre los 6 que no respondieron a la D-penicilamina, 4 (67%) sí resolvieron con
Zinc. Como completamiento final sólo 5 de 42 pacientes fallaron en su respuesta a ambos
tratamientos.
Como conclusiones se deduce que la monoterapia con zinc es efectiva en el control de la
enfermedad de Wilson como primera línea de tratamiento y como mantenimiento en pacientes con enfermedad hepática moderada.

Puede consultar el texto completo en la revista de libre acceso OJRD:

Ranucci G, Di Dato F,Spagnuolo MI, Vajro P, Iorio R. Zinc monotherapy is effective in  Wilson’s disease patients with mild liver disease diagnosed in childhood: a retrospective  study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:41

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Lunes 31 / Marzo / 2014

Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 31st, 2014 — 21:29

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.

Este artículo de la Dra. Kalia Lavaut, ha sido pulicado en la Revista Cubana de Hematología

Lavaut K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Vol 30, No 2 (2014)

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Miércoles 19 / Marzo / 2014

Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en Santiago de Cuba

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 19th, 2014 — 14:27

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal, con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves. Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica.

Dr. Daniel Fernando Rojas Bernal, MsC. Tatiana Góngora Wilson, MsC. Hilda Gertrudis Álvarez Valiente, MsC. Gloria Seisdedos Gómez y Dra. Aimé Macías Quintosa. Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. MEDISAN vol.17 no.9 Santiago de Cuba set. 2013

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Miércoles 19 / Marzo / 2014

Fundamentos moleculares de la enfermedad de von Hippel Lindau

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 19th, 2014 — 14:21

La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acción peculiar, pues está relacionado con los procesos de adaptación del organismo a la hipoxia. En este trabajo se presenta una panorámica actualizada de esta enfermedad, con énfasis en los aspectos moleculares.

Rolando A. Hernández Fernández.
Rev Cubana Invest Bioméd v.29 n.2 Ciudad de la Habana abr.-jun. 2010

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Viernes 28 / Febrero / 2014

Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Febrero 28th, 2014 — 6:59

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado.

Este artículo de autores del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica ha sido publicado recientemente y recomendamos su revisión.

MSc. Michel Soriano-Torres, MSc. Enny Morales Rodríguez, Dra. Iris Rojas Betancourt , Dr. C. Luis Alberto Méndez Rosado. Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético, la revista es Rev Cubana Obstet Ginecol. 2014;40(1)

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Viernes 28 / Febrero / 2014

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Febrero 28th, 2014 — 6:43

El síndrome Ehlers Danlos es una entidad clínico- genética causada por mutaciones en proteínas de la matriz extracelular, es heterogénea clínicamente pero requiere de medidas preeventivas por las complicaciones que pueden derivarse. En las seis formas clínicas aceptadas por consenso más recientemente, está la forma vascular, donde hay una susceptibilidad a la ruptura de vasos, sangramientos y es por ello que deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía een estos casos.

Algunas de estas recomendaciones puede revisarlas en el recién publicado artículo en el portal de intramed:

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Esta es una revisión sistemática de un artículo de los Dres. Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A

Ann Surg 2013; 258(2): 257-261.  El objetivo de este artículo es actualizar sistemáticamente la revisión previa sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, desde una perspectiva clínica y con especial énfasis en el tratamiento quirúrgico.

Para acceder a este artículo debe registrarse en este portal de manera gratuita. Intramed es una red latinoamericana de profesionales de la salud con foros de discusión e información interesante.

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Sábado 7 / Diciembre / 2013

Guía para reportes de caso

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Diciembre 7th, 2013 — 7:51

Los reportes de casos constituyen una herramienta indispensable para el trabajo en la Genética Médica, dada la baja frecuencia de estas enfermedades. Desde los egipcios y la era hipocrática en la medicina han sido una tradición hasta la época moderna.

Según Osler siempre que note o documente lo inusual….publíquelo.

El aumento de las publicaciones de casos en revistas y sitios web, necesita de estandarización de los datos recogidos en los reportes y formato para publicarse. Así se considera que deben publicarse aquellos casos que:

  1. Reporten efectos no reportados o inusuales de interacciones de medicamentos
  2. Presentaciones inusuales o no reportadas de enfermedades.
  3. Nuevas asociaciones o variaciones del proceso de la enfermedad.
  4. Presentación, diagnóstico o manejo de una nueva enfermedad emergente.
  5. Asociación no esperada entre enfermedades y síntomas.
  6. Curso inesperado en la observación o tratamiento de un paciente.
  7. Hallazgos que puedan esclarecer la posible patogenia de la enfermedad o efecto adverso.

Otras editoriales consideran también que pueden publicarse los casos con valor educativo.
Siempre debe hacerse un trabajo de discusión entre colegas previamente y luego uan revisión de bases de datos u otra información precedente.

El formato de presentación puede ser de un caso, dos casos o serie de casos, e incluye los siguientes acápites:

  • Título
  • Resumen: Debe ser conciso, que incluya una introducción, el motivo por el cual resulta interesante el caso con una breve reseña del mismo que incluya su edad, sexo, etnia y unas breve conclusión acerca de la importancia de su publicación, impacto, aspectos educativos o interés para una especialidad de la medicina.
  • Palabras clave
  • Introducción: Concisa y atractiva para el lector, que recoja los aspectos precedentes y la singularidad del caso.
  • Presentación del caso: Debe incluir la información demográfica, historia, síntomas y signos del paciente en orden cronológico.
  • Discusión: es opcional pero debe contrastar lo reportado anteriormente con lo novedoso del caso.
  • Conclusiones: Relacionadas con la relevancia e importancia del caso, claras, concisas con los mesajes educativos principales.
  • Perspectiva del paciente: es una sección opcional que describe la enfermedad según la perspectiva del paciente, los síntomas, sgnos y consejos médicos recibidos. es opcional, pero aporta una nueva dimensión a los reportes tradicionales, que tienen en cuenta las vivencias de la enfermedad.
  • Listado de abreviaturas
  • Consentimiento
  • Conflicto de intereses: Los autores debe declarar que no hay conflicto con organizaciones que financian proyectos o relaciones personales o financieras involucradas.
  • Contribucuón de los autores: Debe declararse de cada autor cuál fue el grado de participación en el diagnóstico o la contribución sustancial al análisis o procesamiento de los datos obtenidos; que tengan una responsabilidad pública con el seguimiento del paciente. La autoría no está justificada solamente por la recolección, procesamiento o supervisión del equipo de trabajo.
  • Información sobre los autores:
  • Agradecimientos: Incluir en este acápite los editores, personas que hayan contribuido con opiniones o procesamiento de información y al paciente.
  • Referencias: No más de 15 referencias que pueden basarse en clásicos, pero deben emplearse citas de los últimos 5 años,

Las consideraciones de un experto en esta temática y otros detalles los puede consultar en el texto completo:

A guide to writing case reports for the Journal of Medical Case Reports and BioMed Central Research Notes de Richard A. Rison

PDF 149 MB

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Sábado 7 / Diciembre / 2013

La mitocondria como organelo dinámico

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Diciembre 7th, 2013 — 7:29

mitocondria-1

La mitocondria no solo funciona como proveedora de energía necesaria para el funcionamiento de células y tejidos; tiene además capacidades dinámicas no bioenergéticas que les confieren propiedades claves en los procesos celulares como la fisión y la fusión. La mayoría de las proteínas mitochondriales, incluyendo todas aquellas que participan en la fisión y fusión, son codificadas en el núcleo. Mutaciones en 228 genes nucleares y en 13 mitocondriales producen síndromes monogénicos raros en los que la disfunción mitocondrial juega un papel central en su patogénesis.
Entre estas capacidades están:

  1. Interacción con el retículo endoplásmico rugoso por medio del flujo de calcio, que pareticipa en la apoptosis y el incremento de la actividad de la pirúvico deshidrogenasa.
  2. Control de su número, mediado por el receptor coactivador de proliferación de peroxisomas 1 alfa.
  3. Mitofagia: condiciona la salud celular. Cuando la mitocondria se despolariza se crean vacuolas autofágicas por los lisosomas y se destruye.
  4. Movilidad: relacionada con la existencia en su composición de kinesina y dineína, esta última relacionada con el transporte y la fisión.
  5. Sensores de oxígeno: regulan el estado REDOX y controlan actividades enzimáticas, de canales iónicos y factores de transcripción.

Los procesos de fisión y fusión están regulados por activadores e inhibidores interconectados por lípidos como el ácido fosfatídico. La fisión, activada por DRP1 (proteína dinámica relacionada 1), está a su vez activada por MFF (factor de fisión mitocondrial). MEF ( factor elongador mitocondrial y Fis1 (proteína de fisión mitocondrial 1); e inhibida por Mdivi (proteína inhibidora de la división mitocondrial).

Este proceso genera mitocondrias pequeñas con más especies reactivas del oxígeno que aceleran la mitofagia o la proliferación celular.

La fusión está más interconectada a la función mitocondrial y en relación con el RER, también diluye las mutaciones del ADN mitocondrial. Este proceso está regulado por la mitofusina 1 y 2 y por la proteína de la atrofia óptica 1 (OPA1).

Ambos procesos están involucrados en la patogenia de diferentes enfermedades y condiciones genéticas como las enfermedades neurodegenerativas, Diabetes Mellitus, hipertensión pulmonar, cierre del ductus arterioso, entre otras.

Estos y otros detalles los puede consultar en el texto completo:

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases de Stephen L. Archer. N Engl J Med Diciembre 2013; 369:2236-51.

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Lunes 14 / Octubre / 2013

Cohesinopatías

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Octubre 14th, 2013 — 11:14

La cohesina es un complejo proteico multifunctional en forma de anillo que fue descubierto entre las moléculas que mantienen las cromátides hermanas unidas durante la segregación de los cromosomas en la división celular.

Muchos eventos del ciclo de vida celular están regidos por la cohesina que incluyen la duplicación de ADN, la formación de la heterocromatina, reparación del ADN y el control de la expresión génica.

Su dinámica está regulada por proteínas conocidas como cofactores y la pérdida de sus funciones es incompatible con la vida, pero las mutaciones en los genes que codifican para sus subunidades y/o cofactores, causan un grupo de defectos congénitos conocidos como cohesinopatías. Entre ellas se encuentran los síndromes como Cornelia de Lange y Roberts SC.

Puede ampliar sus conocimientos acerca de los mecanismos de acción de las cohesinas y de los efectos deletéreos de las mutaciones en sus cofactores en los artículos:

Skibbens RV, Colquhoun JM, Green MJ, Molnar CA, Sin DN, Sullivan BJ, Tanzosh EE. Cohesinopathies of a feather flock together. PLoS Genet. 2013 Dec;9(12):e1004036

Gard S, Light W, Xiong B, Bose T, McNairn AJ, Harris B, Fleharty B, Seidel C, Brickner JH, Gerton JL. Cohesinopathy mutations disrupt the subnuclear organization of chromatin. J Cell Biol. 2009 Nov 16;187(4):455-62

Barbero JL. Genetic basis of cohesinopathies. Appl Clin Genet. 2013 May 1;6:15-23.

Bose T, Gerton JL. Cohesinopathies, gene expression, and chromatin organization. J Cell Biol. 2010 Apr 19;189(2):201-10.

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Sábado 28 / Septiembre / 2013

Dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Septiembre 28th, 2013 — 1:03

El desarrollo del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. Con este trabajo se pretende identificar los principales dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la provincia Artemisa. Se realizó un estudio observacional, descriptivo. Los criterios para la indicación del proceder, el aborto selectivo, estatus moral del feto se identifican entre los conflictos bioéticos del diagnóstico prenatal. Se concluye que los principios generales de la bioética deben servir de base para el análisis y la solución de los dilemas que han surgido en el campo del diagnóstico prenatal y que el desarrollo tecnológico no puede cambiar los principios bioéticos, ni los valores humanos de los profesionales de la salud pública.

Puede revisar el artículo completo de los autores del Centro provincial de Genética de Artemisa: López L, Fernández Z, García LG, García Z, recién publicado en la Revista cubana de Obstericia y ginecología.

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