Archivo para 'Artículos recomendados'

Jueves 25 / Septiembre / 2014

Diagnóstico prenatal de cromosomopatías en Cuba

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Septiembre 25th, 2014 — 8:58

prenatal-diagnosisCurrent status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421

El presente trabajo, realizado por investigadores del Centro Nacional de Genética Médica y de los Centros provinciales de genética médica de Cuba, tiene como objetivo analizar las tendencias del diagnóstico citogenético prenatal en Cuba e investigar las posibles causas que han dado lugar a la disminución de la prevalencia del Síndrome de Down en un país donde no se realizan los marcadores serológicos del primer trimestre conocidos como prueba triple.
Se concluye que el diagnóstico prenatal en Cuba ha contribuido a la disminución significativa de las aberraciones cromosómicas. El impacto de este resultado se incrementa debido a las tendencias demográficas de la población, al elevado índice de abortos que se realizan luego de detectar una anomalía cromosómica y dada la existencia de una red de laboratorios de citogenética a lo largo de todo el país.

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Domingo 21 / Septiembre / 2014

Efectos del tratamiento con metilfenidato en niños con neurofibromatosis I

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Septiembre 21st, 2014 — 7:43

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 independientemente de la etnia, color de piel o edad. El trastorno de déficit atentivo e hiperactividad (TDAH) y las dificultades en el aprendizaje se presentan en los niños con esta enfermedad genética. Se evaluaron pacientes entre 9 y 12 años con esta enfermedad genética y coeficientes de inteligencia entre 80 y 120 y se realizó un estudio de casos y controles a doble ciegas 20 recibieron metilfenidato y 19 placebo. Los pacientes tratados con metilfenidato disminuyeron el índice de Conners simplificado en 3.9 puntos mostrándose un efecto beneficioso en estos casos.
Puede revisar el artículo recién publicado en le revista Orphanet Journal of rare diseases titulado:

The effect of methylphenidate on neurofibromatosis type 1: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial

Laurence Lion-François, François Gueyffier, Catherine Mercier, Daniel Gérard, Vania Herbillon, Isabelle Kemlin, Diana Rodriguez, Tiphanie Ginhoux, Emeline Peyric, Virginie Coutinho, Valentine Bréant, Vincent des Portes, Stéphane Pinson, Patrick Combemale and Behrouz Kassaï

Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:142 doi:10.1186/s13023-014-0142-4

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Miércoles 27 / Agosto / 2014

Caracterización del Síndrome de Usher tipo II en una familia cubana.

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Agosto 27th, 2014 — 9:18

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

Este artículo ha sido publicado por la revista Medisan

MsC. Rásife Freyre Luque, MsC. Sarah María García Espinosa, MsC. Idalmis García Mayet, Dra. Francisca Santisteban Aguilera y MsC. Melek Dager Salomón. Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea. MEDISAN vol.15 no.9 Santiago de Cuba set. 2011

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Sábado 26 / Julio / 2014

Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Julio 26th, 2014 — 9:47

Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers
Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers ¿De dónde venimos? ¿Cuáles son las raíces de nuestra identidad genética? ¿Cuáles son las proporciones de la mezcla étnica de las actuales generaciones de cubanos? y ¿Cuáles genes están relacionados con el color de la piel de los cubanos? Una reciente y abarcadora investigación revela que el mayor porcentaje de genes de origen africano en una amplia muestra de individuos cubanos, fue encontrado en las provincias de Santiago de Cuba y Guantánamo, mientras que Granma, Holguín y Las Tunas conservan la mayor proporción de genes nativoamericanos.

Existe una mayor contribución de genes europeos transmitidos de generación en generación por la vía paterna, y mayor proporción de genes africanos y nativoamericanos transmitidos a través de los linajes maternos.

Los genes de la pigmentación de la piel SLC24A5 y SLC45A2, muestran una fuerte asociación con el color de la piel en los cubanos.

Estas evidencias son abordadas en un estudio genético sobre el origen, proporciones del mestizaje y las bases genéticas de la pigmentación de la piel de los cubanos.

Sus resultados se dan a conocer en este artículo recién publicado por la reconocida revista PLoS Genetics.

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Martes 8 / Julio / 2014

Impacto de la investigación en salud en Cuba

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Julio 8th, 2014 — 17:47

La incorporación de revistas médicas cubanas a Scopus, permitió que miles de contribuciones de autores cubanos del campo de la salud, publicadas en revistas nacionales, disfruten actualmente de una alta visibilidad internacional. Es importante, entonces, preocuparse por el impacto internacional de la producción científica de Cuba en esta área.

Con el objetivo de determinar el comportamiento de los índices de citación de las contribuciones de autores cubanos en el área de las Ciencias de la salud y la Medicina en Scopus, así como la distribución de ciertas variables de interés a los efectos de explicar el comportamiento de dichos niveles de citación; se identificaron y compararon los índices de citación de Cuba en Scopus con respecto a un grupo de países latinoamericanos seleccionados.

Este artículo ha sido publicado en el Centro virtual para el aprendizaje y la investigacion en salud de Holguín

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Sábado 24 / Mayo / 2014

Actualización en distrofias musculares

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Mayo 24th, 2014 — 11:30

Las distrofias musculares hombro-miembro, son un grupo de entidades clínicamente similares pero con gran heterogeneidad no alélica. Una revisión de las bases genéticas de esta entidad se ha publicado en el Acta Myologica. Puede revisarlo a texto completo en:

Nigro V, Savarese M. Genetic basis of Limb-Girdle Muscular distrophies: the 2014 update. Acta Myologica. 2014; XXXIII: 1-12

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Jueves 1 / Mayo / 2014

El ácido fólico en la prevención de los defectos congénitos

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Mayo 1st, 2014 — 23:08

Incrementar el estado de salud de la población cubana, es uno de los objetivos de trabajo del Ministerio de Salud Pública, para lograrlo, es de vital importancia la modificación de los riesgos en las mujeres en edad reproductiva, la planificación de sus embarazos, incluido el aporte preconcepcional de ácido fólico.
La editorial titulada El ácido fólico en la prevención de los defectos congénitos, fue escrita por el Dr. Daniel Quintana y ha sido publicada por la Revista de Ciencias Médicas de La Habana

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Viernes 25 / Abril / 2014

Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Case Report

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Abril 25th, 2014 — 12:44

case-reportMorales-Peralta E, Andrés V y Campillo Betancourt D. Case Rep Med. 2014, Article ID 785916, 2 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2014/785916. PMC3934383

El síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón (SEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita poco frecuente. Sus principales características son la presencia de defectos en el cuero cabelludo, orejas malformadas y ausencia de pezones.

La mayoría de los casos reportados son autosómico dominantes. El paciente descrito en este artículo, posiblemente posee una herencia autosómica recesiva.

Los autores concluyen que el síndrome SEN debiera ser reconocido como una entidad con heterogeneidad genética ya que existe la evidencia de que hay descritas diferentes formas genéticas de herencia en esta enfermedad.

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Martes 15 / Abril / 2014

Tratamiento con Zinc en la enfermedad de Wilson

Archivado en: Actualidad terapéutica, Artículos recomendados — genetica — Abril 15th, 2014 — 11:47

La enfermedad de Wilson puede ser fatal de no tratarse. En aquellos pacientes con enfermedad hepática moderada el tratamiento no está bien definido. En este artículo se evalúa a largo plazo los tres regimenes de tratamiento con D-penicilamina, zinc ó ambos en pacientes diagnosticados desde la infancia.

Este estudio retrospectivo que incluyó a 42 pacientes con diagnóstico desde los 6 años y con una media de seguimiento hasta los 12 años. El mayor número de casos que tuvieron que descontinuar el tratamiento fueron los tratados  con D- penicilamina (45%) o los que llevaron tratamiento combinado (36%). En aquellos que  solo tuvieron terapia con Zinc se presentó un 12% con p de 0.001. La diferencia fue estadístciamente significativa. El fallo del tratamiento fue más frecuente con D-penicilamina (28%) y en la terapia combinada (36%) que con el zinc (12%) con p.03. La monoterapia con Zinc en primera línea funcionó en 13/15 pacientes (87%) y fue efectiva en 3/5 pacientes (60%) que fallaron con D-penicilamina y regímenes combinados. Los 15 que respondieron a la D-penicilamina unida al zinc, tuvieron un buen control hepático hasta los 13 años. Entre los 6 que no respondieron a la D-penicilamina, 4 (67%) sí resolvieron con
Zinc. Como completamiento final sólo 5 de 42 pacientes fallaron en su respuesta a ambos
tratamientos.
Como conclusiones se deduce que la monoterapia con zinc es efectiva en el control de la
enfermedad de Wilson como primera línea de tratamiento y como mantenimiento en pacientes con enfermedad hepática moderada.

Puede consultar el texto completo en la revista de libre acceso OJRD:

Ranucci G, Di Dato F,Spagnuolo MI, Vajro P, Iorio R. Zinc monotherapy is effective in  Wilson’s disease patients with mild liver disease diagnosed in childhood: a retrospective  study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:41

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Lunes 31 / Marzo / 2014

Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 31st, 2014 — 21:29

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.

Este artículo de la Dra. Kalia Lavaut, ha sido pulicado en la Revista Cubana de Hematología

Lavaut K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Vol 30, No 2 (2014)

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