Archivo para 'Artículos recomendados'

Martes 8 / Julio / 2014

Impacto de la investigación en salud en Cuba

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Julio 8th, 2014 — 17:47

La incorporación de revistas médicas cubanas a Scopus, permitió que miles de contribuciones de autores cubanos del campo de la salud, publicadas en revistas nacionales, disfruten actualmente de una alta visibilidad internacional. Es importante, entonces, preocuparse por el impacto internacional de la producción científica de Cuba en esta área.

Con el objetivo de determinar el comportamiento de los índices de citación de las contribuciones de autores cubanos en el área de las Ciencias de la salud y la Medicina en Scopus, así como la distribución de ciertas variables de interés a los efectos de explicar el comportamiento de dichos niveles de citación; se identificaron y compararon los índices de citación de Cuba en Scopus con respecto a un grupo de países latinoamericanos seleccionados.

Este artículo ha sido publicado en el Centro virtual para el aprendizaje y la investigacion en salud de Holguín

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Sábado 24 / Mayo / 2014

Actualización en distrofias musculares

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Mayo 24th, 2014 — 11:30

Las distrofias musculares hombro-miembro, son un grupo de entidades clínicamente similares pero con gran heterogeneidad no alélica. Una revisión de las bases genéticas de esta entidad se ha publicado en el Acta Myologica. Puede revisarlo a texto completo en:

Nigro V, Savarese M. Genetic basis of Limb-Girdle Muscular distrophies: the 2014 update. Acta Myologica. 2014; XXXIII: 1-12

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Jueves 1 / Mayo / 2014

El ácido fólico en la prevención de los defectos congénitos

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Mayo 1st, 2014 — 23:08

Incrementar el estado de salud de la población cubana, es uno de los objetivos de trabajo del Ministerio de Salud Pública, para lograrlo, es de vital importancia la modificación de los riesgos en las mujeres en edad reproductiva, la planificación de sus embarazos, incluido el aporte preconcepcional de ácido fólico.
La editorial titulada El ácido fólico en la prevención de los defectos congénitos, fue escrita por el Dr. Daniel Quintana y ha sido publicada por la Revista de Ciencias Médicas de La Habana

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Viernes 25 / Abril / 2014

Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Case Report

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Abril 25th, 2014 — 12:44

case-reportMorales-Peralta E, Andrés V y Campillo Betancourt D. Case Rep Med. 2014, Article ID 785916, 2 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2014/785916. PMC3934383

El síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón (SEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita poco frecuente. Sus principales características son la presencia de defectos en el cuero cabelludo, orejas malformadas y ausencia de pezones.

La mayoría de los casos reportados son autosómico dominantes. El paciente descrito en este artículo, posiblemente posee una herencia autosómica recesiva.

Los autores concluyen que el síndrome SEN debiera ser reconocido como una entidad con heterogeneidad genética ya que existe la evidencia de que hay descritas diferentes formas genéticas de herencia en esta enfermedad.

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Martes 15 / Abril / 2014

Tratamiento con Zinc en la enfermedad de Wilson

Archivado en: Actualidad terapéutica, Artículos recomendados — genetica — Abril 15th, 2014 — 11:47

La enfermedad de Wilson puede ser fatal de no tratarse. En aquellos pacientes con enfermedad hepática moderada el tratamiento no está bien definido. En este artículo se evalúa a largo plazo los tres regimenes de tratamiento con D-penicilamina, zinc ó ambos en pacientes diagnosticados desde la infancia.

Este estudio retrospectivo que incluyó a 42 pacientes con diagnóstico desde los 6 años y con una media de seguimiento hasta los 12 años. El mayor número de casos que tuvieron que descontinuar el tratamiento fueron los tratados  con D- penicilamina (45%) o los que llevaron tratamiento combinado (36%). En aquellos que  solo tuvieron terapia con Zinc se presentó un 12% con p de 0.001. La diferencia fue estadístciamente significativa. El fallo del tratamiento fue más frecuente con D-penicilamina (28%) y en la terapia combinada (36%) que con el zinc (12%) con p.03. La monoterapia con Zinc en primera línea funcionó en 13/15 pacientes (87%) y fue efectiva en 3/5 pacientes (60%) que fallaron con D-penicilamina y regímenes combinados. Los 15 que respondieron a la D-penicilamina unida al zinc, tuvieron un buen control hepático hasta los 13 años. Entre los 6 que no respondieron a la D-penicilamina, 4 (67%) sí resolvieron con
Zinc. Como completamiento final sólo 5 de 42 pacientes fallaron en su respuesta a ambos
tratamientos.
Como conclusiones se deduce que la monoterapia con zinc es efectiva en el control de la
enfermedad de Wilson como primera línea de tratamiento y como mantenimiento en pacientes con enfermedad hepática moderada.

Puede consultar el texto completo en la revista de libre acceso OJRD:

Ranucci G, Di Dato F,Spagnuolo MI, Vajro P, Iorio R. Zinc monotherapy is effective in  Wilson’s disease patients with mild liver disease diagnosed in childhood: a retrospective  study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:41

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Lunes 31 / Marzo / 2014

Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 31st, 2014 — 21:29

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.

Este artículo de la Dra. Kalia Lavaut, ha sido pulicado en la Revista Cubana de Hematología

Lavaut K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Vol 30, No 2 (2014)

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Miércoles 19 / Marzo / 2014

Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en Santiago de Cuba

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 19th, 2014 — 14:27

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal, con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves. Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica.

Dr. Daniel Fernando Rojas Bernal, MsC. Tatiana Góngora Wilson, MsC. Hilda Gertrudis Álvarez Valiente, MsC. Gloria Seisdedos Gómez y Dra. Aimé Macías Quintosa. Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. MEDISAN vol.17 no.9 Santiago de Cuba set. 2013

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Miércoles 19 / Marzo / 2014

Fundamentos moleculares de la enfermedad de von Hippel Lindau

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Marzo 19th, 2014 — 14:21

La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acción peculiar, pues está relacionado con los procesos de adaptación del organismo a la hipoxia. En este trabajo se presenta una panorámica actualizada de esta enfermedad, con énfasis en los aspectos moleculares.

Rolando A. Hernández Fernández.
Rev Cubana Invest Bioméd v.29 n.2 Ciudad de la Habana abr.-jun. 2010

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Viernes 28 / Febrero / 2014

Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Febrero 28th, 2014 — 6:59

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado.

Este artículo de autores del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica ha sido publicado recientemente y recomendamos su revisión.

MSc. Michel Soriano-Torres, MSc. Enny Morales Rodríguez, Dra. Iris Rojas Betancourt , Dr. C. Luis Alberto Méndez Rosado. Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético, la revista es Rev Cubana Obstet Ginecol. 2014;40(1)

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Viernes 28 / Febrero / 2014

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Archivado en: Artículos recomendados — genetica — Febrero 28th, 2014 — 6:43

El síndrome Ehlers Danlos es una entidad clínico- genética causada por mutaciones en proteínas de la matriz extracelular, es heterogénea clínicamente pero requiere de medidas preeventivas por las complicaciones que pueden derivarse. En las seis formas clínicas aceptadas por consenso más recientemente, está la forma vascular, donde hay una susceptibilidad a la ruptura de vasos, sangramientos y es por ello que deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía een estos casos.

Algunas de estas recomendaciones puede revisarlas en el recién publicado artículo en el portal de intramed:

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Esta es una revisión sistemática de un artículo de los Dres. Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A

Ann Surg 2013; 258(2): 257-261.  El objetivo de este artículo es actualizar sistemáticamente la revisión previa sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, desde una perspectiva clínica y con especial énfasis en el tratamiento quirúrgico.

Para acceder a este artículo debe registrarse en este portal de manera gratuita. Intramed es una red latinoamericana de profesionales de la salud con foros de discusión e información interesante.

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