Archive for the 'aniversario'

Sábado 21 / marzo / 2015

Día Mundial 21/3

Filed under: aniversario — genetica — marzo 21st, 2015 — 9:51

«Para los niños y adultos con síndrome de Down, tener acceso a los servicios de salud en condiciones de igualdad es fundamental para su empoderamiento y plena participación, de conformidad con la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.»

Secretario General de las Naciones Unidas, Ban Ki-moon

La organización caritativa Síndrome de Down Internacional (Down Syndrome International, DSI) ha coordinado la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down desde el 21 de marzo del 2006.

Su objetivo es llamar la atención y lograr una mejor comprensión sobre esta condición y promover los derechos de las personas con el síndrome de Down a vivir una vida plena y digna y a ser partícipes activos de sus comunidades y de la sociedad.

Este día, 21/3, representa las 3 copias del cromosoma 21 que es exclusivo de las personas con el síndrome de Down.

Se estima que la incidencia del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos. Según datos estadísticos, el síndrome de Down es la alteración genética humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual. En el mundo viven unos 7 millones de personas con síndrome de Down.

El primero en describir esta alteración genética fue el doctor John Langdon Down en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No fue hasta julio de 1958 que el investigador Jérôme Lejeune descubrió la copia adicional del cromosoma 21 como la causa de esta alteración.
Este año 2015 se celebra además el 10mo. aniversario de esta campaña.

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Viernes 27 / febrero / 2015

Día Mundial para la prevención de los defectos congénitos

Filed under: aniversario,Anuncios — genetica — febrero 27th, 2015 — 8:48

defectos-congenitos1

La OMS aprobó la propuesta realizada por el Sistema Inetrnacional de Vigilancia de defectos  Congénitos para declarar el día 3 de MARZO como Día Mundial para la Prevención de Defectos Congénitos.

Para esta fecha se planificarán actividades de promoción de salud para celebrar la fecha con los lemas:

CONTROL DEL RIESGO REPRODUCTIVO PRECONCEPCIONAL, EL CAMINO PARA LOGRAR UNA REPRODUCCIÓN MÁS

SALUDABLE.

CUIDE SU SALUD Y ASEGURE LA SU BEBÉ.

INFORMACIÓN INTERESANTE SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS. ¿ SON PREVENIBLES?

PLANIFIQUE SU EMBARAZO Y DISMINUYA LOS RIESGOS.

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Martes 24 / febrero / 2015

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Filed under: aniversario — genetica — febrero 24th, 2015 — 7:25

rarasLas enfermedades genéticas por su frecuencia son consideradas raras, pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.

El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por ser además un día raro en el calendario, que solo sucede cada cuatro años. Es por eso que en años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero y 1 de marzo.

Dedicado a la búsqueda de un espacio para ayudar a las personas con enfermedades genéticas; cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías, este día tiene una connotación importante para los profesionales de la genética clínica por lo que le invitamos a compartir en los espacios virtuales que ofrecen información de las celebraciones de este día.

CIBERER

ORPHANET

EU ORPHAN

Health On the Net Foundation. Rare diseases.

National Organization for Rare Diseases (NORD)

Registro epidemiológico del programa de investigación de enfermedades raras

Database for rare diseases of the Swedish National Board of Health and Welfar

New Resource for Drug Developers: The Rare Disease Repurposing Database (RDRD)

MPower Rare Pediatric Disease Database

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Miércoles 13 / agosto / 2014

Aniversario del sitio

Filed under: aniversario,Anuncios — genetica — agosto 13th, 2014 — 0:01

El 13 de agosto del 2010, coincidiendo con el natalicio de la Dra. Liannne Borbolla Vacher y en honor a la creación del nuevo Centro Nacional de Genética Médica, se hizo un relanzamiento del sitio web de Genética Médica. Este sitio tuvo sus antedcedentes fundacionales en el 2003 y pretende la gestión de la información y del conocimiento para los profesionales de esta especialidad médica.

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Martes 22 / abril / 2014

Día del ADN

Filed under: aniversario — genetica — abril 22nd, 2014 — 7:57

El 25 de abril del 2003, se celebra por primera vez el Día del ADN.  Dicha celebración conmemora el Proyecto del Genoma Humano, completado en abril del 2003 y el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN.

En 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y otros colegas publicaron trabajos en la revista Nature sobre la estructura del acido desoxirribonucleico (ADN). Cincuenta años después, en el 2003, se informó que el Proyecto Genoma Humano estaba muy cerca de completarse. Debido a estos dos acontecimientos, el 25 de abril se ha denominado el Día del ADN y alrededor del mundo se han organizado actividades científicas con la finalidad de difundir las bondades de estos descubrimientos.

En 1962 Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina «por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva». Desde entonces, el salto de la genética ha sido gigante.

En los Estados Unidos, el Día del ADN se celebró por primera vez el 25 de abril del 2003, proclamado por el Senado y la Casa de Representantes. Sin embargo, solo declararon la celebración por única vez, no como una celebración anual. Después del 2003, la celebración anual de la fecha ha sido organizada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) comenzando en fechas tempranas como el 23 de abril en el 2010, 15 de abril en el 2011 y el 20 de abril en el 2012. Desde entonces, el 25 de abril ha sido declarado como el Día Internacional del ADN y el Día Mundial del ADN por distintos grupos profesionales.

National Human Genome Research Institute. National DNA Day
Wikipedia. Rosalind Franklin

Wikipedia. Maurice Wilkins

Wikipedia. James Watson

Wikipedia. Francis Crick

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962

Nature. Molecular structure of nucleic acids. A structure for deoxyribose nucleic acid
Infomed. Histología. Rosalind Elsie Franklin

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Domingo 4 / agosto / 2013

X Aniversario del Centro Nacional de Genética Médica

Filed under: aniversario — genetica — agosto 4th, 2013 — 23:54

El 5 de agosto del 2003 se inauguró el nuevo Centro Nacional de Genética Médica con la misión de desarrollar integradamente la especialidad al coordinar la formación de recursos humanos, la actividad asistencial e investigativa en la red nacional de 184 centros de genética y así consolidar el diagnóstico y asesoramiento de las enfermedades genéticas en el país a través de la Genética Comunitaria.

Entre sus principales logros está la formación de personal especializado en el asesoramiento genético, la creación de una infraestructura de 184 centros en red incluyendo la informatización de esos centros, y la construcción y equipamiento de laboratorios con alta tecnología para el diagnóstico y las investigaciones tanto en los centros provinciales como en el Centro Nacional de Genética Médica.

Una alta motivación y compromiso con las tareas del programa caracteriza a los integrantes de la red nacional. El reconocimiento de la sociedad y el agradecimiento de decenas de miles de familias que reciben del Estado Cubano sistemática y priorizada atención a través de este programa, han fortalecido el trabajo consagrado por aliviar el dolor que origina en las familias la presencia de enfermedades genéticas, causantes a su vez de discapacidades.

Continuar ampliando las posibilidades en el diagnóstico de las enfermedades de origen genético, acercar cada vez más a nuestro pueblo el acceso a nuestros servicios, informar y educar a nuestra población como una de las alternativas más eficaces para promover salud y prevenir el origen de enfermedades, fortalecer la integración de la red con otras especialidades médicas e instituciones científicas, automatizar los registros de enfermedades genéticas y defectos congénitos y continuar avanzando en las investigaciones sobre el papel de los factores genéticos en el origen de las enfermedades en nuestro medio con un enfoque balanceado entre la contribución de factores biológicos y sociales, constituyen retos y nuevos desafíos sobre los que continuamos trabajando.

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Sábado 4 / mayo / 2013

Día Internacional de la osteogénesis imperfecta

Filed under: aniversario — genetica — mayo 4th, 2013 — 22:54

logo-oimabelitaLa Asociación Australiana de Osteogénesis Imperfecta (OI) y otras organizaciones propusieron desde el año 2010, celebrar el 6 de mayo el Día Internacional de la OI.

La idea original surgió durante la Conferencia Australiana de OI efectuada en mayo del 2008. Este día será nombrado simbólicamente como “Wishbone day” o “Día del Hueso de la Suerte”.

Resulta interesante el dato de que fue precisamente en Victoria, Australia, donde D. O. Sillence estudia a la población de personas afectadas por OI y propuso la primera clasificación clínica de este trastorno en 1979. La clasificación de Sillence, que divide a la OI en 4 tipos, a pesar de resultar incompleta en la actualidad por el avance en los conocimientos sobre esta condición genética, sigue encontrándose en muchos textos y artículos sobre el tema.

La OI es un trastorno hereditario caracterizado por excesiva fragilidad ósea que provoca fracturas múltiples, en ocasiones ante traumatismos mínimos. Se pueden asociar a éstas otros signos como baja talla, deformidades esqueléticas, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipermovilidad articular, pérdida auditiva y algunos más. Su herencia es autosómica dominante y sólo en una de las formas clínicas más recientemente descritas se define un patrón autosómico recesivo.

La creación de un día en el calendario para la OI tiene como objetivo divulgar todo lo relacionado con esta entidad para lograr a nivel mundial una mayor integración de estas personas a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales, mayor nivel de conocimientos sobre el tema con el objetivo de recibir mejor atención médica y social siempre que lo requieran y la eliminación de cualquier forma de discriminación o segregación causadas por la disminución de algunas capacidades físicas que pueden sufrir las personas afectadas.

alina-ggEste artículo ha sido una cortesía de la Dra Alina García García que trabaja con esta enfermedad y su tratamiento farmacológico e integral.

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Jueves 25 / abril / 2013

Día mundial del ADN

Filed under: aniversario — genetica — abril 25th, 2013 — 7:00

dia-del-adnwatson-y-crickEn 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y otros colegas, publicaron trabajos en la revista Nature sobre la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Cincuenta años después, en el 2003, se informó que el Proyecto Genoma Humano estaba muy cerca de completarse.

Por estos dos acontecimientos, el 25 de abril se ha denominado el Día del ADN y alrededor del mundo se han organizado actividades científicas con la finalidad de difundir las bondades de estos descubrimientos.

En 1962, James Watson, Francis Crick and Maurice Wilkins recibieron el premio Nobel prize por el descubrimiento de la estructura del ADN. La notable ausencia de Rosalind Franklin en el podio, cuyos experimentos con los rayos X fueron decisivos para el descubrimiento de la doble hélice, fue evidencia del tratamiento de la mujer en la ciencia por aquellos tiempos.

Los artículos originales de Watson, Crick, Wilkins y Rosalind Franklin están disponibles con libre acceso por la revista Nature.

dna

Molecular structure of nucleic acids.

Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids

Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate

Genetical Implications of the structure of Deoxyribonucleic Acid

Evidence for 2-Chain Helix in Crystalline Structure of Sodium Deoxyribonucleate

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Lunes 15 / abril / 2013

Día mundial de la hemofilia

Filed under: aniversario — genetica — abril 15th, 2013 — 8:00

El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia.

Aproximadamente 1 de cada 1,000 personas tiene un trastorno hemorrágico. La hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand y otras deficiencias hereditarias de factores de coagulación, son trastornos sanguíneos crónicos que no permiten que la sangre coagule de manera adecuada.

La hemofilia es un trastorno genético hemorrágico que previene la coagulación normal de la sangre. El síntoma principal es la hemorragia espontanea y sin control, el sangrado interno en las articulaciones puede resultar en dolor e hinchazón y si no es tratado puede resultar en daño permanente.

La hemofilia es el resultado de una proteína deficiente conocida como factor coagulante de la sangre. Las dos formas principales son la hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX).

La hemofilia A, ocurre en 1 de 5000 nacimientos varones vivos. La hemofilia B ocurre en 1 de 10,000 nacimientos varones vivos.

A nivel mundial se estiman en más de 400,000 personas. Aproximadamente 70% de las personas al rededor del mundo no tienen acceso a un tratamiento. La hemorragia en articulaciones y músculos causa dolor intenso, atropatía (o enfermedad de las articulaciones) crónica y discapacidad, y el sangrado en los órganos principales como el cerebro, puede causar la muerte.

Puede consultar materiales gratuitos acerca de la hemofilia que ofrece el CDC.

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Lunes 1 / abril / 2013

Día mundial de concienciación sobre el Autismo

Filed under: aniversario — genetica — abril 1st, 2013 — 8:49

autismoEl 2 de abril se celebra el día dedicado a difundir y compartir información sobre la importancia del diagnóstico precoz e intervención temprana en los trastornos del espectro autista.

«El autismo no está restringido a una sola región ni a un solo país; es un reto de alcance mundial que requiere medidas a nivel mundial.[…] Ahora es el momento de obrar en pro de una sociedad más inclusiva, poner de relieve los talentos de las personas afectadas y velar por que haya oportunidades para que puedan desarrollar su potencial.»

Mensaje del Secretario General, Ban Ki-moon con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo 2013.

En noviembre del 2007 la Asamblea General de la ONU adoptó una resolución que declara el 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, con el objetivo de alertar acerca de esta enfermedad, cuya incidencia ha aumentado en todo el mundo. El documento plantea gran preocupación por la elevada incidencia del autismo en los niños de todo el mundo.

El autismo es una discapacidad permanente del desarrollo que se manifiesta en los tres primeros años de vida y se deriva de un trastorno neurológico que afecta el funcionamiento del cerebro. Es una enfermedad incurable que afecta a 6 de cada 1000 menores de 10 años, con independencia de su sexo, raza o condición socioeconómica, y altera las capacidades de comunicación, relación e imaginación, sin que por el momento, se conozcan sus causas exactas.

La tasa del autismo en todas las regiones del mundo es alta y tiene gran impacto en los niños, sus familias, las comunidades y la sociedad.

La resolución subraya también que la Convención de los Derechos del Niño estipula el derecho de los menores discapacitados a disfrutar de una vida plena y digna. La celebración de esta fecha pone de relieve la necesidad de ayudar a mejorar las condiciones de vida de los niños y adultos que sufren este trastorno. Antecedentes

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