Archive for the 'Actualidad terapéutica'

Domingo 21 / septiembre / 2014

Efectos del tratamiento con metilfenidato en niños con neurofibromatosis I

Filed under: Actualidad terapéutica,Artículos recomendados — genetica — septiembre 21st, 2014 — 7:43

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 independientemente de la etnia, color de piel o edad. El trastorno de déficit atentivo e hiperactividad (TDAH) y las dificultades en el aprendizaje se presentan en los niños con esta enfermedad genética. Se evaluaron pacientes entre 9 y 12 años con esta enfermedad genética y coeficientes de inteligencia entre 80 y 120 y se realizó un estudio de casos y controles a doble ciegas 20 recibieron metilfenidato y 19 placebo. Los pacientes tratados con metilfenidato disminuyeron el índice de Conners simplificado en 3.9 puntos mostrándose un efecto beneficioso en estos casos.
Puede revisar el artículo recién publicado en le revista Orphanet Journal of rare diseases titulado:

The effect of methylphenidate on neurofibromatosis type 1: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial

Laurence Lion-François, François Gueyffier, Catherine Mercier, Daniel Gérard, Vania Herbillon, Isabelle Kemlin, Diana Rodriguez, Tiphanie Ginhoux, Emeline Peyric, Virginie Coutinho, Valentine Bréant, Vincent des Portes, Stéphane Pinson, Patrick Combemale and Behrouz Kassaï

Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:142 doi:10.1186/s13023-014-0142-4

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Martes 15 / abril / 2014

Tratamiento con Zinc en la enfermedad de Wilson

Filed under: Actualidad terapéutica,Artículos recomendados — genetica — abril 15th, 2014 — 11:47

La enfermedad de Wilson puede ser fatal de no tratarse. En aquellos pacientes con enfermedad hepática moderada el tratamiento no está bien definido. En este artículo se evalúa a largo plazo los tres regimenes de tratamiento con D-penicilamina, zinc ó ambos en pacientes diagnosticados desde la infancia.

Este estudio retrospectivo que incluyó a 42 pacientes con diagnóstico desde los 6 años y con una media de seguimiento hasta los 12 años. El mayor número de casos que tuvieron que descontinuar el tratamiento fueron los tratados  con D- penicilamina (45%) o los que llevaron tratamiento combinado (36%). En aquellos que  solo tuvieron terapia con Zinc se presentó un 12% con p de 0.001. La diferencia fue estadístciamente significativa. El fallo del tratamiento fue más frecuente con D-penicilamina (28%) y en la terapia combinada (36%) que con el zinc (12%) con p.03. La monoterapia con Zinc en primera línea funcionó en 13/15 pacientes (87%) y fue efectiva en 3/5 pacientes (60%) que fallaron con D-penicilamina y regímenes combinados. Los 15 que respondieron a la D-penicilamina unida al zinc, tuvieron un buen control hepático hasta los 13 años. Entre los 6 que no respondieron a la D-penicilamina, 4 (67%) sí resolvieron con
Zinc. Como completamiento final sólo 5 de 42 pacientes fallaron en su respuesta a ambos
tratamientos.
Como conclusiones se deduce que la monoterapia con zinc es efectiva en el control de la
enfermedad de Wilson como primera línea de tratamiento y como mantenimiento en pacientes con enfermedad hepática moderada.

Puede consultar el texto completo en la revista de libre acceso OJRD:

Ranucci G, Di Dato F,Spagnuolo MI, Vajro P, Iorio R. Zinc monotherapy is effective in  Wilson’s disease patients with mild liver disease diagnosed in childhood: a retrospective  study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:41

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Miércoles 29 / mayo / 2013

Células madre en el tratamiento de la DMD

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 29th, 2013 — 5:35

Con el título: Luz de esperanza para enfermedad incurable, fue publicado recientemente en Granma, órgano oficial de la prensa cubana, el resultado de la aplicación de un tratamiento con células madre autólogas a un paciente con Distrofia Muscular de Duchenne que ha ganado habilidades motoras.

Luego de esta publicación han acudido pacientes con familiares a solicitar la aplicación de este tratamiento que comenzará como estudio piloto aplicando criterios de inclusión estrictos.
Los genetistas clínicos y neurólogos interesados en que los pacientes que atienden sean evaluados para su inclusión en el estudio, deben elaborar resumen de historia clínica y contactar por el correo de la editora principal para el envío de los casos a este grupo de trabajo en el Hospital William Soler.

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Lunes 6 / mayo / 2013

Neridronato en la Osteogénesis imperfecta

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 6th, 2013 — 12:39

El neridronato es un aminobifosfonato que inhibe la farnesil pirofosfato sintetasa, una enzima clave en el metabolismo del mevalonato. Ya ha sido aprobado para su uso en Italia en la Osteogénesis imperfecta y en la enfermedad de Paget.

Puede administrarse en el hogar por vía intramuscular y endovenosa, con mínimos efectos adversos y evita los efectos adversos gastrointestinales.

Puede acceder al artículo completo titulado:
Clinical development of neridronate: potential for new applications de Davide Gatti y cols

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Lunes 6 / mayo / 2013

Células madre mesenquimales en el tratamiento de afecciones musculoesqueléticas

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 6th, 2013 — 3:28

Las células madre mesenquimales provenientes de le médula ósea han sido ampliamente utilizadas en la medicina regenerativa.

Una de las aplicaciones de la terapia con estas células está reportada en la osteogénesis imperfecta.

Ya en Cuba existen varios pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con las células madre.

Puede revisar más detalles acerca de los mecanismos de acción y otras posiblea aplicaciones de esta terapia en:

R Mafi et al. Sources of Adult Mesenchymal Stem Cells Applicable for Musculoskeletal Applications – A Systematic Review of the Literature

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Miércoles 20 / marzo / 2013

Hunterasa o idursulfatasa beta en el síndrome Hunter

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — marzo 20th, 2013 — 0:07

La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II.

En un estudio aleatorio a ciegas fueron evaluados por 24 semanas, , 31 pacientes con MPS II entre 6 y 35 años. Once de ellos recibieron infusiones comparativas activas, 10 recibieron 0,5mg/kg de idursulfatasa beta y a otros 10 se les administró a 1 mg/Kg. La eficacia se midió por los niveles urinarios de glicosaminoglicanos (GAG). Las variables secundarias fueron la prueba de los 6 minutos caminando, hallazgos ecocardiográficos, pruebas de función pulmonar y movilidad articular.
Los resultados en los tres grupos muestran una reducción en la excreción de GAG urinaria mantenida en las 24 horas y significativamente en los grupos que recibieron la enzima a diferentes dosis (P = 0.043 y 0.002, respectivamente). Las infusiones de la enzima aún a diferentes dosis fueron bien toleradas con pocas reacciones adversas como urticaria y rash en piel que se controlaron con administración de antihistamínicos.

Este estudio indica que la idursulfatasa beta genera una reducción urinaria significativa de GAG, la mejoría en la prueba de la marcha de 6 minutos y tiene una seguridad aceptable para el tratamiento de la MPS II.

El texto completo de este artículo puede consultarlo en:

Sohn YB, Sung Yoon Cho SY, Park SW, Kim SJ, Ko AR, Kwon EK, Han SJ, Jin SK. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:42

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Miércoles 13 / febrero / 2013

Restitución de la audición y función vestibular en la enfermedad de Usher en ratones

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — febrero 13th, 2013 — 9:20

Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher, acaba de ser probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea.

La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.

El uso de oligonucleótidos antisentido que rescatan el sitio de empalme del pre-ARN mensajero, ha sido exitoso en la recuperación de la audición en un modelo biológico de ratones con enfermedad de Usher con la mutación Ush1c c.216G>A.

La noticia resulta alentadora en la búsqueda de una solución a esta enfermedad en humanos.
Puede consultar el artículo a texto completo en:

Nature Medicine

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Jueves 18 / octubre / 2012

Tratamiento con nanopartículas

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — octubre 18th, 2012 — 23:14

El gen supresor tumoral TUSC2/FUS1 (TUSC2)es inactivado tempranamente en el cáncer de pulmón. Este gen es un mediador en la apoptosis de células cancerígenas pero no en células normales. No hay estrategias de drogas que condicionen la pérdida de funciones, que por primera vez se probó en este estudio.

Las nanopartículas han sido reportadas como liberadoras de drogas y ARNsi en tumores en humanos.

Fue aplicada a 31 pacientes con metástasis por cáncer de pulmón previamente tratados con quimioterapia a base de platino y fueron tratados por vía endovenosa con nanopartículas que encapsularon al plásmido con expresión del TUSC2 .
Luego de 6 dosis a 0.01-0.09 mg/kg hubo mejoría clínica en 5 pacientes y hubo un mayor tiempo de supervivencia.

NO existen vectores inocuos para incorporar genes a terapias génicas, así que las nanopartículas emergen como vectores a tener en cuenta en estos tratamientos.

Puede consultar el original:
Lu C, Stewart DJ, Lee JJ, Ji L, Ramesh R, Jayachandran G, Nunez MI, Wistuba II, Erasmus JJ, Hicks ME, Grimm EA, Reuben JM, Baladandayuthapani V, Templeton NS, McMannis JD, Roth JA. Phase I clinical trial of systemically administered TUSC2(FUS1)-nanoparticles mediating functional gene transfer in humans. PLoS One. 2012; 7(4): e34833.

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Lunes 8 / octubre / 2012

Pancrealipasa de acción retardada

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — octubre 8th, 2012 — 23:20

La FDA aprueba, para los pacientes con fibrosis quística del páncreas, el uso de la pancrealipasa de acción retardada .

Este medicamento puede usarse en niños y adultos con mejoría en la absorción de grasas de un 46 a un 83% respecto al anteriormente utilizado, incrementa la absorción de nitrógeno de 47 a 79% y como efectos adversos tiene la diarrea, dispepsia y tos.

La presentación nueva es en cápsulas de:

  • 8 000 USP unidades de lipasa, 28 750 unidades de proteasas y 30 250 USP unidades de amilasa
  • 16 000 USP unidades de lipasa, 57 500 unidades de proteasas y 60 500 USP unidades de amilasa.

En niños de 1 a 4 años se dosifica por unidades de lipasa a 100 Unidades por Kg de peso y no pasar las 2500 U, menos de 10 000 U/Kg/día, o menos de 4000 U/ g de grasa ingerida.

Otros niños y adultos deben comenzar con 500 U/Kg/día y no pasar de 2500 U/Kg/comida o 4 000 U/g de grasa ingerida diariamente.

Los efectos adversos más frecuentes fueron diarrea, dispepsia y tos.

El tratamiento se asocia a riesgo de hiperuricemia por lo que hay que seguir los casos con mensuraciones sanguíneas de ácido úrico.

En casos con antecedentes de alergia a las proteínas de origen porcino no se recomienda su uso.
La ingestión en grandes cantidades ofrece riesgo de colonopatía fibrosante que se asocia a dolor abdominal, sangramiento, constipación, nauseas y vómitos o diarreas.

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Lunes 5 / marzo / 2012

Omega-3 y Vitamina A como tratamiento en la retinosis pigmentaria

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — marzo 5th, 2012 — 16:16

La ingestión de ácidos grasos omega 3 en dosis de 0,2 g/día conjuntamente con dosis de 15 000 UI de vitamina A, enlentecen en un 40% la pérdida de la agudeza visual y en un 50% la sensibilidad en los campos visuales que causa la retinosis pigmentaria.

Esta enfermedad genética con frecuencia estimada de 1/4000, con gran heterogeneidad alélica y no alélica, causa la degeneración de conos y bastones en edades tempranas de la vida y comienza con ceguera nocturna en la adolescencia, disminución de la visión periférica en la adultez y ceguera a los 60 años.

El suplemento de omega 3 es también útil en la prevención de la degeneración macular y no está relacionado directamente a la aparición de cataratas.

Puede consultar el original a través de Hinari y el resumen en:

Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Willett WC. Omega-3 Intake and Visual Acuity in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A. Arch Ophthalmol. Published online February 13, 2012</a>

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