Cribado del primer trimestre para trisomía 21

Posted at — genetica — septiembre 28th, 2010 — 0:00 under Artículos recomendados

Para establecer un algoritmo confiable en el cribado combinado de primer trimestre para la trisomía 21 con pruebas bioquímicas y ultrasonido entre 7 y 14 semanas de gestación, se desarrolló un estudio multicéntrico en el “Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital” de Londres, donde se estudiaron 886 embarazos con trisomía 21 y 222 475 gestaciones no afectadas con mensuraciones en MoM de fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) entre 7 y 14 semanas.

El modelo incluye la edad gestacional, origen racial, peso materno, si fuma o no y método de concepción. En cada caso se calcularon los riesgos específicos para trisomía 21 multiplicando el riesgo de base de la edad materna por la translucencia nucal acorde al modelo mixto, así como los marcadores séricos ya referidos.

En las gestaciones con trisomía 21se van incrementando linearmente los valores de β-hCG y la máxima separación de los MoM de PAPP-A, entre las gestaciones con trisomía 21 y las de fetos cromosómicamente normales, se produjo entre 9 y 10 semanas.

El cribado combinado con tasa de falsos positivos de 3%, tuvo una sensibilidad de 86%, que subió al 90% aplicando las pruebas bioquímicas a las 9 semanas y el ultrasonido a las 12; pero asciende al 92% mensurando la PAPP-A a las 9 semanas y el ultrasonido con la toma de muestra para la beta-hCG a las 12 semanas.

Puede consultar el artículo completo:

Wright D, Spencer K, Kagan K, Tørring N, Petersen OB, Christou A, Kallikas J, Nicolaides KH. First-trimester combined screening for trisomy 21 at 7–14 weeks’ gestation. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2010; 36 (4): 404–411

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