Tag Archive 'Enfermedad de Wilson'

abr 28 2017

Más artículos de autores cubanos

Filed under De autores cubanos

Autores: Clark Feoktistova J y cols. Fuente: Rev Habanera C Med Vol. 16, Núm. 2 (2017)

Se analizó por primera vez en Cuba la combinación de los polimorfismos p. K832R y p. T991T que posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos en pacientes con enfermedad de Wilson.

Autores: Anido Escobar, VM y cols. Fuente: Rev Cubana Cir 2017; 56 (1).
Estudio realizado para observar el comportamiento de la epidemiología y características de pacientes con acalasia, atendidos en el Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso desde enero del 2006 hasta diciembre de 2015, con el que se identifican los rasgos típicos de la enfermedad, al ser importante el seguimiento clínico del paciente con disfagia para lograr el diagnóstico definitivo de la enfermedad.

Autrores: Jiménez Ramos R y cols. Fuente: Rev Cubana Cir 2017; 56 (1).

Un estudio en el que se comprueba el impacto positivo de la esofagocardiomiotomía de Heller videolaparoscópica en la calidad de vida de estos enfermos operados por esta causa y vía.

 

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feb 15 2016

Consiguen curar en ratones una enfermedad hepática rara

Filed under NotiGastro

Investigadores españoles desarrollan un vector mediante terapia génica que corrige el origen y revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson.

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han logrado curar la enfermedad de Wilson en modelos animales. Mediante terapia génica han desarrollado un vector terapéutico que corrige el origen y revierte los síntomas de esta enfermedad hepática rara. El trabajo se publica en Journal of Hepatology.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre. Su mutación provoca que este metal se acumule en el hígado y, después, en otros tejidos. Continue Reading »

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nov 05 2015

Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

Filed under De autores cubanos

liverIdentificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson.
Autores: Clark Feoktistova Y y cols.
Fuente: MEDISUR. Vol. 13, núm. 5 (2015).

En la actualidad, el diagnóstico molecular de la Enfermedad de Wilson se lleva a cabo  por secuenciación directa. El estudio molecular y la identificación de mutaciones en el gen atp7b ayudan al diagnóstico clínico, pues confirman la enfermedad. Ofrecen la posibilidad del diagnóstico y el asesoramiento genético a los familiares.  Por tal motivo, los resultados de esta investigación constituyen un aporte importante para la hepatología en Cuba, ya que a partir de ahora será posible emplear este método, sobre la base de la identificación del polimorfismo c.2448-25G>A.

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mar 11 2011

La actividad de la fosfatasa alcalina puede ser indetectable en pacientes con hepatitis fulminante

Filed under Caso Clínico

Undetectable Serum Alkaline Phosphatase Activity in a Patient with Fulminant Hepatic Failure and Hemolytic Anemia.
Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de edad, que presentó un episodio de hepatitis fulminante. De las experiencias clínicas del caso se extrajo como conclusión que la combinación de una prueba de Coombs negativa en un caso con hemólisis y niveles bajos de fosfatasa alcalina, es altamente sospechosa de enfermedad de Wilson como causa de la insuficiencia hepática. También se expone el valor de otras combinaciones en el comportamiento de la bilirrubina, la relación ASAT/ALAT y la ceruloplasmina, así como la mejor conducta en esta forma de presentación de la Enfermedad de Wilson.

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