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Lunes 22 / septiembre / 2014

Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — septiembre 22nd, 2014 — 9:45 am

Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome
Prenatal DiagnosisMéndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre  ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421
El presente trabajo, realizado por investigadores del Centro Nacional de Genética Médica y de los Centros provinciales de genética médica de Cuba, tiene como objetivo analizar las tendencias del diagnóstico citogenético prenatal en Cuba e investigar las posibles causas que han dado lugar a la disminución de la prevalencia del Síndrome de Down en un país donde no se realiza la prueba triple.
Se concluye que el diagnóstico prenatal en Cuba ha contribuido a la disminución significativa de las aberraciones cromosómicas. El impacto de este resultado se incrementa debido a las tendencias demográficas de la población, al elevado índice de abortos que se realizan luego de detectar una anomalía cromosómica y dada la existencia de una red de laboratorios de citogenética a lo largo de todo el país.

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Viernes 21 / marzo / 2014

21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

Filed under: Celebración — Tania Izquierdo — marzo 21st, 2014 — 11:48 am

21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

Día Mundial del Síndrome de Down 2014Se escogió el día 21/3 (21 de marzo) para esta celebración porque representa las 3 copias del cromosoma 21 que es exclusivo de las personas con el síndrome de Down. La organización Síndrome de Down Internacional coordina la celebración de este día desde el año 2006. Su objetivo es lograr una mejor comprensión sobre esta condición y promover los derechos de las personas con el síndrome de Down a vivir una vida plena y digna y a ser partícipes activos de sus comunidades y de la sociedad. La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial está entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos. Según datos estadísticos, es la alteración genética humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual. El primero en describir esta alteración genética fue el doctor John Langdon Down en 1866 y en julio de 1958, el investigador Jérôme Lejeune descubrió que la causa de esta alteración era la copia adicional del cromosoma 21. El tema escogido para el año 2014 es «Salud y bienestar – acceso e igualdad para todos», para llamar la atención sobre el derecho de todas las personas con síndrome de Down a la atención médica en igualdad de condiciones con las demás personas, sin discriminación y con la correcta evaluación de sus necesidades.

Artículos sobre síndrome de Down en Cuba
Artículos sobre síndrome de Down en PubMed Central

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