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Viernes 6 / diciembre / 2013

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases

Filed under: Revistas núcleo — Mirta Nuñez Gudas — diciembre 6th, 2013 — 9:26 am

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases
New England Journal of MedicineStephen L. Archer. N Engl J Med Diciembre 2013; 369:2236-51. DOI: 10.1056/NEJMra1215233
Aunque es la generación del ATP la función más importante de las mitocondrias la mayor parte del impacto de la dinámica mitocondrial se relaciona con los efectos sobre la estructura de las capacidades no bioenergéticas del organelo. Existen cinco capacidades mitocondriales que están involucradas centralmente en la dinámica de forma-función de la mitocondria. Estas relaciones son bidireccionales, o sea que estas alteran y son alteradas por la dinámica mitocondrial.
La mayoría de las proteínas mitochondriales, incluyendo todas aquellas que participan en la fisión y fusión, son codificadas en el núcleo. Mutaciones en 228 genes nucleares y en 13 mitocondriales producen síndromes monogénicos raros en los que la disfunción mitocondrial juega un papel central en su patogénesis.

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Sábado 21 / abril / 2012

Epigenetics DNA-Methylation in the core ataxin-2 gene promoter: Novel physiological and pathological implications

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — abril 21st, 2012 — 3:01 pm

Epigenetics DNA-Methylation in the core ataxin-2 gene promoter: Novel physiological and pathological implications.
Laffita-Mesa JM, Bauer PO, Kourí V, Peña Serrano L, Roskams J, Almaguer Gotay D, Montes Brown JC, Martínez Rodríguez PA, González-Zaldívar Y, Almaguer Mederos L, Cuello-Almarales D, Aguiar Santiago J. Hum Genet. 2012;131:625–638. DOI 10.1007/s00439-011-1101-y

Human geneticsInvestigadores del Centro de Ataxia, del Instituto “Pedro Kourí”, del Hospital Clínico-Qirúrgico “Ernesto Guevara de las Tunas” y del  Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología  todos de Cuba junto a miembros del RIKEN Brain Science Institute de Japón y de la de la University of British Columbia en Vancouver en Canadá, se reunieron para evaluar si las reiteraciones del triplete de CAG por encima de ciertos umbrales en el gen de la ataxina-2 son las mutaciones causantes de la SCA2. Además, si también contribuyen a la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica y la degeneración frontotemporal. 

, La epigenética, estudia la herencia no determinada por las bases del ADN, pero determinadas por los niveles de expresión génica. Las modificaciones epigenéticas tales como la metilación del ADN, las cromatineanas y los micro-ARN son los ejecutores de esta herencia que refleja la acción del medio ambiente sobre el genoma.

Este trabajo identifica por primera vez un mecanismo epigenético que regula la expresión del gen de la ataxia SCA2. Este mecanismo de metilación del ADN del promotor del gen influenye en la gravedad y el debut de la SCA2 así como en la enfermedad de Machado Joseph (SCA3). La metilación del promotor de este gen puede servir como diana terapéutica para estas neurodegeneraciones u otros fenotipos vinculados con el gen SCA2.

Esta investigación es la primera contribución cubana que aborda la epigenética como modulador del fenotipo de una enfermedad.

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