Mucopolisacaridosis: diagnostico enzimatico de 20 años en Cuba
Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba. Menéndez-Sainz C, González-GarcÃa S, Peña-Sánchez M, ZaldÃvar-Muñoz C, González-Quevedo A. Rev Neurol. 2009;49:458-62 Â
Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo, y se caracterizan por manifestaciones clÃnicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. En este artÃculo de investigadores del Instituto de NeurologÃa y NeurocirugÃa y de la Facultad de BiologÃa de la Universidad de La Habana, se estudiaron 664 pacientes sospechosos de algún tipo de MPS, para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de la enfermedad.
En este estudio se diagnosticaron 42 casos con MPS. Estas investigaciones permitieron valorar las deficiencias enzimáticas y establecer el diagnóstico de las MPS I, IIIB, IVB, VI y VII en la población cubana.
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