Jueves 3 / octubre / 2013
Biblioteca Virtual en Salud de Genética Médica
La BVS de Genética Médica constituye un nuevo recurso de información para los profesionales de la salud en general, y para quienes están vinculados al campo de la genética médica en la región de Las Américas, en particular.
El sitio tiene como propósito facilitar el acceso a revistas especializadas, a las principales bases de datos, boletines, materiales educativos, entre otros, y desarrollar habilidades en el uso de la información cientÃfico técnica, para su utilización en los procesos de investigación, formación de recursos humanos y atención médica en esta especialidad.
A solicitud de la oficina local de OMS/OPS en La Habana, como parte de los programas de cooperación técnica de la Organización Panamericana de la Salud, el sitio fue desarrollado y se actualiza desde el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, centro colaborador de OMS/OPS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud, de conjunto con el Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas de Cuba y su Portal Infomed que hostea esta página desde la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba.
Tags: bibliioteca virtual en salud de genética médica, biblioteca virtual, genetica, OPS
Jueves 12 / septiembre / 2013
De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, RodrÃguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourà V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560
Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrÃan jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de HolguÃn, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.
Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.
En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, asà como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.
Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clÃnica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.
Tags: ataxia hereditaria, centro para la investigación y rehabilitación de ataxias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurologÃa
Jueves 12 / septiembre / 2013
De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, RodrÃguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourà V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560
Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrÃan jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de HolguÃn, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.
Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.
En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, asà como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.
Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clÃnica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.
Tags: ataxia hereditaria, centro para investigación y rehabilitación de ataxias hereditarias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurologÃa
Domingo 26 / mayo / 2013
Conferencia: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
El sitio de OncologÃa nos invita, el martes 28 de mayo a las 2:00 p.m. en el teatro del Instituto Nacional de OncologÃa y RadiobiologÃa (INOR), a la conferencia que realizará el profesor Dr. Wolfgang Eiermann: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
En su disertación abordará el papel de la expresión génica en el diagnóstico de los subtipos de cáncer de mama asà como el valor pronóstico y predictivo de esta novedosa técnica.
El conferencista es uno de los lÃderes cientÃficos del Breast Cancer International Research Group.
Tags: cancer de mama, conferencia, expresión genética, genetica, oncologia