Tag Archive 'genetica'

Jueves 3 / octubre / 2013

Biblioteca Virtual de Salud de Genética Médica

Filed under: Nuevos servicios — Mirta Nuñez Gudas — octubre 3rd, 2013 — 12:42 pm

Biblioteca Virtual en Salud de Genética Médica
BVS-GenéticaLa BVS de Genética Médica constituye un nuevo recurso de información para los profesionales de la salud en general, y para quienes están vinculados al campo de la genética médica en la región de Las Américas, en particular.
El sitio tiene como propósito facilitar el acceso a revistas especializadas,  a las principales bases de datos, boletines, materiales educativos, entre otros, y desarrollar habilidades en el uso de la información científico técnica, para su utilización en los procesos de investigación, formación de recursos humanos y atención médica en esta especialidad.
A solicitud de la oficina local de OMS/OPS en La Habana, como parte de los programas de cooperación técnica de la Organización Panamericana de la Salud, el sitio fue desarrollado y se actualiza desde el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, centro colaborador de OMS/OPS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud, de conjunto con el Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas de Cuba y su Portal Infomed que hostea esta página desde la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba.

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Jueves 12 / septiembre / 2013

Ataxia

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — septiembre 12th, 2013 — 11:30 am

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
PLOS-OneLaffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

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Jueves 12 / septiembre / 2013

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — septiembre 12th, 2013 — 9:29 am

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
PLOS-OneLaffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés)  y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte,  mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas  expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro  estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos  investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de  prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de  novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos  mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y  molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

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Domingo 26 / mayo / 2013

Conferencia: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics

Filed under: Invitación — Mirta Nuñez Gudas — mayo 26th, 2013 — 9:15 am

Conferencia: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
wolfgang-eiermann El sitio de Oncología nos invita, el martes 28 de mayo a las 2:00 p.m. en el teatro del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología (INOR), a la conferencia que realizará el profesor Dr. Wolfgang Eiermann: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
En su disertación abordará el papel de la expresión génica en el diagnóstico de los subtipos de cáncer de mama así como el valor pronóstico y predictivo de esta novedosa técnica.
El conferencista es uno de los líderes científicos del Breast Cancer International Research Group.

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Lunes 6 / mayo / 2013

6 de mayo, Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta

Filed under: Celebración — Mirta Nuñez Gudas — mayo 6th, 2013 — 9:09 am

6 de mayo, Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta
Día Mundial de la Osteogénesis imperfectaLa Osteogénesis imperfecta, OI, (huesos de cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. Como parte de las actividades de celebración por la celebración de este día se efectuó, el sábado 4 de mayo del 2013, un encuentro de pacientes con esta enfermedad, en el Parque Zoológico Nacional en La Habana.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

Más información en el sitio de Genética

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Jueves 21 / marzo / 2013

21 de marzo, Día mundial del Síndrome de Down

Filed under: Celebración — Mirta Nuñez Gudas — marzo 21st, 2013 — 9:50 am

21 de marzo, Día mundial del Síndrome de Down
Día Mundial Síndrome de DownLa organización caritativa Síndrome de Down Internacional ha coordinado la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down desde el 21 de marzo del 2006. Su objetivo es llamar la atención y lograr una mejor comprensión sobre esta condición y promover los derechos de estas personas a vivir una vida plena y digna y a ser partícipes activos en sus comunidades y en la sociedad. Más información.
«En la vida laboral, los estereotipos contra las personas con síndrome de Down a menudo significan que se les niegan oportunidades de formación profesional y su derecho al trabajo. En el ámbito político y público, a las personas con síndrome de Down y otras personas con discapacidad intelectual se les suele privar de su derecho a votar y participar plenamente en el proceso democrático.»

Mensaje del Secretario General, Ban Ki-moon,
en ocasión del Día Mundial del Síndrome de Down. 21 de marzo de 2013

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Lunes 18 / marzo / 2013

Conferencias sobre genética

Filed under: Invitación — Mirta Nuñez Gudas — marzo 18th, 2013 — 6:27 pm

Conferencias sobre genética
El Centro Nacional de Genética Médica, la Sociedad Cubana de Genética Humana y el Grupo Nacional de Genética Clínica, le invitan a participar en las siguientes conferencias:
niels-peter-ole-morsPsychiatric Genetics: past, present and future perspectives / Genética Psiquiátrica: pasado, presente y perspectivas futuras.
Por el Dr.C Niels Peter Ole Mors, Director del Registro Central de Investigaciones de Dinamarca.
Fecha: Miércoles 20 de marzo a las 9:30 a.m. en el Anfiteatro #1 del Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas “Victoria de Girón”.anders-borglum
Gene mapping on mendelian and complex disorders: the case of mental disorders / Mapeo de genes en enfermedades mendelianas y complejas: experiencias en los trastornos mentales.
Por el Dr. Anders Borglum, Director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Aarhus, Dinamarca.Fecha: Miércoles 20 de marzo a las 11:00 a.m. en el Anfiteatro #1 del Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas “Victoria de Girón”

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