Biblioteca Virtual en Salud de Genética Médica
La BVS de Genética Médica constituye un nuevo recurso de información para los profesionales de la salud en general, y para quienes están vinculados al campo de la genética médica en la región de Las Américas, en particular.
El sitio tiene como propósito facilitar el acceso a revistas especializadas,  a las principales bases de datos, boletines, materiales educativos, entre otros, y desarrollar habilidades en el uso de la información científico técnica, para su utilización en los procesos de investigación, formación de recursos humanos y atención médica en esta especialidad.
A solicitud de la oficina local de OMS/OPS en La Habana, como parte de los programas de cooperación técnica de la Organización Panamericana de la Salud, el sitio fue desarrollado y se actualiza desde el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, centro colaborador de OMS/OPS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud, de conjunto con el Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas de Cuba y su Portal Infomed que hostea esta página desde la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba.

Tags: bibliioteca virtual en salud de genética médica, biblioteca virtual, genetica, OPS

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

Tags: ataxia hereditaria, centro para la investigación y rehabilitación de ataxias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurología

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés)  y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte,  mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas  expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro  estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos  investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de  prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de  novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos  mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y  molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

Tags: ataxia hereditaria, centro para investigación y rehabilitación de ataxias hereditarias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurología

Conferencia: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
El sitio de Oncología nos invita, el martes 28 de mayo a las 2:00 p.m. en el teatro del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología (INOR), a la conferencia que realizará el profesor Dr. Wolfgang Eiermann: Gen expression profile: A comprehensive approach in breast cancer diagnostics
En su disertación abordará el papel de la expresión génica en el diagnóstico de los subtipos de cáncer de mama así como el valor pronóstico y predictivo de esta novedosa técnica.
El conferencista es uno de los líderes científicos del Breast Cancer International Research Group.