Wilhelm Ludvig Johannsen fue el botánico danés que en 1909 utilizó por primera vez el término gen, que en griego significa “que origina”. En 1911 utilizó también los términos genotipo y fenotipo, que en principio tuvieron un significado poblacional, no individual: el fenotipo era una “descripción estadística de la aparición de caracteres entre una población“ y el genotipo era una abstracción referida a los «linajes puros». Continue Reading »

Tags: botánica, genetica

La primera célula con genoma artificial fue creada por el equipo liderado por John Craig Venter, biólogo y empresario estadounidense, presidente fundador de Celera Genomics, cuyos trabajos contribuyeron a descifrar la secuencia de bases nitrogenadas de nuestro ADN durante sus investigaciones sobre el genoma humano.

La capacidad de producir células sintéticas es esencial para los investigadores dedicados a la producción de ADN sintético pues estas células portan una marca que permite distinguir entre el ADN producido por ellas de aquel producido por células naturales. Si estos métodos pueden generalizarse, el diseño, la síntesis, el ensamblaje y el trasplante de cromosomas sintéticos ya no serán una barrera para el progreso de la biología sintética y sus aplicaciones. Continue Reading »

Tags: genetica, genoma artificial

Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers
Marcheco-Teruel B, Parra EJ, Fuentes-Smith E, Salas A, Buttenschøn HN, et al. PLoS Genet. 2014:10(7); e1004488. doi:10.1371/journal.pgen.1004488
Investigadores del Centro Nacional de Genética Médica de la Universidad de La Habana, del Centro de Investigaciones Psicológicas y Sociológicas, del Departamento de Antropología en La Habana Cuba y de diversos centros de investigación en Arabia Saudita, Dinamarca, España e Inglaterra se unieron para investigar: ¿De dónde venimos los cubanos?, ¿cuáles son las raíces de nuestra identidad genética?, ¿cuáles son las proporciones de la mezcla étnica de las actuales generaciones? y ¿cuáles genes están relacionados con el color de nuestra piel?
Esta reciente y abarcadora investigación revela que el mayor porcentaje de genes de origen africano, en una amplia muestra de individuos cubanos, fue encontrado en las provincias de Santiago de Cuba y Guantánamo, mientras que en Granma, Holguín y Las Tunas se conserva la mayor proporción de genes nativoamericanos. Existe mayor contribución de genes europeos, transmitidos de generación en generación por la vía paterna y mayor proporción de genes africanos y nativoamericanos, transmitidos a través de los linajes maternos. Los genes de la pigmentación de la piel SLC24A5 y SLC45A2 muestran una fuerte asociación con el color de la piel en los cubanos. Estas evidencias se encuentran en este estudio genético sobre el origen, proporciones del mestizaje y las bases genéticas de la pigmentación de la piel de los cubanos.

Tags: base genética, Cuba, genetica, historia, investigacion, mezcla genética, pigmentación de la piel

Familial Alzheimer’s disease -associated presenilin-1 alters cerebellar activity and calcium homeostasis Sepulveda-Falla D, Barrera-Ocampo A, Hagel C, Korwitz A, Vinueza-Veloz MF, Zhou K, y cols. J Clin Invest. 2014;124(4):1552–67. doi:10.1172/JCI66407.
Estudio multicéntrico en el que participaron investigadores del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba. En este trabajo se demuestra la importante participación del cerebelo en la enfermedad de Alzheimer familiar, causada por la mutación del gen de la presenilina 1. En la investigación se observaron multiples signos y sintomas cerebelosos en pacientes con demencia, evaluados mediante escalas clínicas y el test de adaptación a primas, lo que fue corroborado por los hallazgos neuropatológicos postmortem en la capa de neuronas de Purkinje del cerebelo y en la dishomeostasia del calcio en este órgano.  El aporte cubano fue en la caracterización clínica de la muestra de pacientes, dada la experiencia alcanzada en el centro holguinero para el estudio clínico de las manifestaciones cerebelosas.

Tags: actividad cerebelosa, alzheimer, alzheimer familiar, genetica, homeostasis del calcio

Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Case Report

Morales-Peralta E, Andrés V y Campillo Betancourt D. Case Rep Med. 2014, Article ID 785916, 2 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2014/785916. PMC3934383

 El síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón (SEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita poco frecuente. Sus principales características son la presencia de defectos en el cuero cabelludo, orejas malformadas y ausencia de pezones.

La mayoría de los casos reportados son autosómico dominantes. El paciente descrito en este artículo, posiblemente posee una herencia autosómica recesiva.

Los autores concluyen que el síndrome SEN debiera ser reconocido como una entidad con heterogeneidad genética ya que existe la evidencia de que hay descritas diferentes formas genéticas de herencia en esta enfermedad.

Tags: genetica, reporte caso, síndrome cuero cabelludo-oreja-pezon

La Genética Clínica, de la observación a su aplicación 
de León Ojeda NE. Editorial Revista Cubana de Pediatría. 2014; 86(1)
La Genética, como ciencia, vio la luz en 1900, con la revelación de las leyes de Mendel basadas en sus estudios en guisantes, y avanzó vertiginosamente en la segunda mitad del siglo XX: desde Watson y Crick, con el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) en 1952, transitando por Lejeune, Tjio y Levan, con sus aportes a la citogenética; hasta la secuenciación del genoma humano en los albores del siglo XXI, que prometía ser un punto de llegada, pero ha resultado punto de partida a la era “ómica”.

Tags: clinica, genetica, pediatría

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases
Stephen L. Archer. N Engl J Med Diciembre 2013; 369:2236-51. DOI: 10.1056/NEJMra1215233
Aunque es la generación del ATP la función más importante de las mitocondrias la mayor parte del impacto de la dinámica mitocondrial se relaciona con los efectos sobre la estructura de las capacidades no bioenergéticas del organelo. Existen cinco capacidades mitocondriales que están involucradas centralmente en la dinámica de forma-función de la mitocondria. Estas relaciones son bidireccionales, o sea que estas alteran y son alteradas por la dinámica mitocondrial.
La mayoría de las proteínas mitochondriales, incluyendo todas aquellas que participan en la fisión y fusión, son codificadas en el núcleo. Mutaciones en 228 genes nucleares y en 13 mitocondriales producen síndromes monogénicos raros en los que la disfunción mitocondrial juega un papel central en su patogénesis.

Tags: enfermedades, enfermedades mitocondriales, genetica, mitocondrias, mutaciones, patogénesis