Tag Archive 'enfermedades'

Viernes 6 / diciembre / 2013

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases

Filed under: Revistas núcleo — Mirta Nuñez Gudas — diciembre 6th, 2013 — 9:26 am

Mitochondrial Dynamics-Mitochondrial Fission and Fusion in Human Diseases
New England Journal of MedicineStephen L. Archer. N Engl J Med Diciembre 2013; 369:2236-51. DOI: 10.1056/NEJMra1215233
Aunque es la generación del ATP la función más importante de las mitocondrias la mayor parte del impacto de la dinámica mitocondrial se relaciona con los efectos sobre la estructura de las capacidades no bioenergéticas del organelo. Existen cinco capacidades mitocondriales que están involucradas centralmente en la dinámica de forma-función de la mitocondria. Estas relaciones son bidireccionales, o sea que estas alteran y son alteradas por la dinámica mitocondrial.
La mayoría de las proteínas mitochondriales, incluyendo todas aquellas que participan en la fisión y fusión, son codificadas en el núcleo. Mutaciones en 228 genes nucleares y en 13 mitocondriales producen síndromes monogénicos raros en los que la disfunción mitocondrial juega un papel central en su patogénesis.

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Sábado 12 / diciembre / 2009

Enfermedades de los telomeros

Filed under: Revistas núcleo — Mirta Nuñez Gudas — diciembre 12th, 2009 — 1:03 pm

Telomere Diseases. Calado RT, Young N.s. N Engl J Med. 2009;361:2353-65.
New England Journal of MedicinaElizabeth Blackburn, Jack Szostak, y Carol Greider recientemente recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por el esclarecimiento de la estructura y el mantenimiento de los telómeros (punta de los cromosomas). Estos investigadores descubrieron que los telómeros son secuencias de ADN y su estructura protege a los cromosomas de la erosión; existe una enzima específica, la telomerasa, que participa en la reparación, luego de la mitosis. En esta revisión se discuten las implicaciones clínicas de estos descubrimientos, pues parece existir un mecanismo molecular común que es la causa de un conjunto de afecciones clínicas. La comprensión de la función de los telómeros en las enfermedades, tiene implicaciones de importancia para su diagnóstico y tratamiento.

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