Tag Archive 'ataxia hereditaria'

Jueves 12 / septiembre / 2013

Ataxia

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — septiembre 12th, 2013 — 11:30 am

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
PLOS-OneLaffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

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Jueves 12 / septiembre / 2013

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — septiembre 12th, 2013 — 9:29 am

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
PLOS-OneLaffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés)  y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte,  mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas  expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro  estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos  investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de  prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de  novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos  mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y  molecular de estas dolencias neurodegenerativas.

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Viernes 29 / enero / 2010

Progression markers of Spinocerebellar Ataxia 2. A twenty years neurophysiological follow up study

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — enero 29th, 2010 — 3:00 pm

Progression markers of Spinocerebellar Ataxia 2. A twenty years neurophysiological follow up study Velázquez-Pérez L, Rodríguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Sánchez-Cruza G, Fernández-Ruiz J, Medrano Montero J, Aguilera-Rodríguez R, Díaz R, Almaguer-Mederos LE y Palomino Truitz A. Journal of the Neurological Sciences 2010; 290:22-6
Journal of the Neurological SciencesLa conducción nerviosa se afecta profundamente en la ataxia cerebelosa 2 (SCA2, siglas en inglés) incluso antes de que se manifieste la enfermedad; pero no existe información acerca de su progresión en la etapa final de la enfermedad. Con el fin de estudiar los patrones de progresión de las anomalías de la conducción nerviosa en SCA2, investigadores del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las ataxias hereditarias, del Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin, de Holguín, en Cuba, y del Laboratorio de neuropsicología de la Universidad Autónoma de México (UNAM) y de la Facultad de Psicología de la Universidad de Veracruz, también en México, hicieron un seguimiento prospectivo durante 20 años, para evaluar la conducción sensorial y motora en 21 casos portadores de la mutación de SCA2, que inicialmente no tenían síntomas, y de 19 controles que no eran portadores de la mutación.
Para leer el texto completo del artículo, los miembros de la red Infomed pueden obtenerlo a través del servicio de Hinari.

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