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Lunes 25 / abril / 2011

Saccadic latency is prolonged in Spinocerebellar Ataxia type 2 and correlates with the frontal-executive dysfunctions

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — abril 25th, 2011 — 1:49 pm

Saccadic latency is prolonged in Spinocerebellar Ataxia type 2 and  correlates with the frontal-executive dysfunctions
Rodríguez-Labrada R, Velázquez-Pérez L, Seigfried C, Canales-Ochoa N, Auburger G, Medrano-Montero J, Sánchez-Cruz G, Aguilera-Rodríguez R, Laffita-Mesa J, Vázquez-Mojena Y, Verdecia-Ramirez M, Motta M, Quevedo-Batista Y. J Neurol Sci. 2011 Apr 9. [Epub ahead of print]
Journal of the Neurological ScienceTrabajo realizado en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguí, Cuba, en colaboración con la Universidad de Frankfurt, Alemania, y de Antoquia, Colombia.
Es el estudio electroculográfico mas amplio realizado en las ataxias hereditarias. Agrupó a 110 enfermos cubanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) y 110 controles sanos. Se pudo comprobar, que los pacientes con SCA2 poseen un incremento significativo de la latencia de los movimientos oculares sacádicos (rápidos). Este retardo en la iniciación de los movimientos oculares, es independiente del tamaño de la mutación causante de la SCA2, del tiempo de evolución de la enfermedad y del grado de severidad de la ataxia.
La principal contribución de este artículo es identificar, por primera vez, la estrecha relación entre la latencia sacádica y las alteraciones frontoejecutivas presentes en los pacientes con ataxias, la que fue determinada a través de la aplicación de tres tests neuropsicológicos muy sensibles. Los sujetos con mayores alteraciones de estas funciones frontoejecutivas poseen mayor retardo en la iniciación de las sácadas lo que obedece a los daños neurodegenerativos que provoca la enfermedad en las estructuras que participan en la iniciación sacádica y en las funciones frontoejecutivas, fundamentalmente, las situadas en la corteza frontal.
Estos resultados identifican a la latencia sacádica como un nuevo biomarcador de la enfermedad, útil para evaluar las funciones cognitivas de los pacientes como respuesta a las alternativas terapéuticas que se desarrollan en Cuba y otras partes del mundo.
Los lectores del dominio *sld.cu tienen acceso al artículo a texto completo a través de Hinari.

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Domingo 20 / marzo / 2011

A Comprehensive Review of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba

Filed under: Autores cubanos en revistas extranjeras — Mirta Nuñez Gudas — marzo 20th, 2011 — 12:21 pm

A Comprehensive Review of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba
Velázquez-Pérez L, Rodríguez-Labrada R, García-Rodríguez JC, Almaguer-Mederos LE, Cruz-Mariño T y Laffita-Mesa JM. The Cerebellum DOI: 10.1007/s12311-011-0265-2 Online First
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) es una ataxia  autosómica dominante caracterizada por un síndrome cerebeloso asociado a otros síntomas y signos. SCA2, se produce por la expansión anormal del numero de repeticiones del triplete  citosina-adenina-guanina en la región codificadora del gen ATXN2, esto genera la muerte neuronal progresiva de las células de Purkinje en el  cerebelo y de neuronas de otras áreas cerebrales.
En el mundo, la SCA2 es la segunda ataxia espinocerebelosa más frecuente, pero en Holguín, Cuba, esta enfermedad alcanza la mayor  prevalencia.
En esta  revisión se discuten los avances más importantes de los estudios genotípicos y fenotípicos de la SCA2, enfatizando en la amplia caracterización que se ha alcanzado en Cuba mediante  evaluaciones clínicas, neuroepidemiológicas, neuroquímicas y  neurofisiológicas de pacientes  y presintomáticos, lo que ha permitido identificar nuevos biomarcadores de la enfermedad y nuevas posibilidades terapéuticas. Estos hallazgos ofrecen guías para el  manejo clínico de la enfermedad, su diagnóstico, consejo genético y  opciones terapéuticas por medio de tratamiento de rehabilitación y/o  de opciones farmacológicas.
El texto completo del trabajo pueden obtenerlo los miembros de la red Infomed a través de Hinari.

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