Familial Alzheimer’s disease -associated presenilin-1 alters cerebellar activity and calcium homeostasis Sepulveda-Falla D, Barrera-Ocampo A, Hagel C, Korwitz A, Vinueza-Veloz MF, Zhou K, y cols. J Clin Invest. 2014;124(4):1552–67. doi:10.1172/JCI66407.
Estudio multicéntrico en el que participaron investigadores del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba. En este trabajo se demuestra la importante participación del cerebelo en la enfermedad de Alzheimer familiar, causada por la mutación del gen de la presenilina 1. En la investigación se observaron multiples signos y sintomas cerebelosos en pacientes con demencia, evaluados mediante escalas clínicas y el test de adaptación a primas, lo que fue corroborado por los hallazgos neuropatológicos postmortem en la capa de neuronas de Purkinje del cerebelo y en la dishomeostasia del calcio en este órgano.  El aporte cubano fue en la caracterización clínica de la muestra de pacientes, dada la experiencia alcanzada en el centro holguinero para el estudio clínico de las manifestaciones cerebelosas.

Tags: actividad cerebelosa, alzheimer, alzheimer familiar, genetica, homeostasis del calcio