Progression of early features of spinocerebellar ataxia type 2 in individuals at risk: a longitudinal study
Velázquez-Pérez L, Rodríguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Montero
JM, Sánchez-Cruz G, Aguilera-Rodríguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa JM. Lancet Neurol. 2014 May;13(5):482-9. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70027-4.
En este trabajo se presenta el primer y más largo estudio  longitudinal realizado en portadores asintomáticos de las ataxias hereditarias, en este caso de la SCA2. Se demuestra que más de una década antes del inicio de la ataxia, aparece un conjunto importante de manifestaciones clínicas tales como contracturas musculares dolorosas, neuropatía periférica, alteración de los reflejos osteotendinosos y alteraciones motoras sutiles, Se caracterizó el patrón de progresión de estas manifestaciones, demostrandose el papel preponderante de la mutación genética (número de repeticiones de CAG) sobre la progresión de estas altercaiones clínicas. La importancia de estos resultados se basa en la caracterización de una fase prodrómica de la enfermedad y la identificación de marcadores clíncos importantes sobre los cuales dirigir tratamientos tempranos, cuando los niveles de neurodegeneración son menores y por tanto el efecto de las terapias debe ser más efectivo.
Esta es la primera vez que autores cubanos publican un artículo original en esta revista sin contrapartes extranjeras, lo que representa un hito de la publicación médica cubana.

A raíz de esta publicación, la revista Lancet Neurology le hizo un perfil de autor y una entrevista online al DrCs Luis Velázquez  Pérez, director del Centro de Ataxias Hereditarias de Holguín y primer autor del artículo. Este perfil fue publicado en esta revista:

Luis Velázquez-Pérez: helping to put SCA2 in the spotlight.

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