Diagnosis and management of haemophilia

Posted at — Mirta Nuñez Gudas — mayo 9th, 2012 — 9:38 am under Revistas núcleo

Diagnosis and management of haemophilia
Fijnvandraat K, Cnossen MH, Leebeek FWG, Peters M. BMJ 2012;344:e2707
British Medical JournalLa hemofilia que significa amor (“philia”) de sangre (“haemo”), se asocia con un prolongado y excesivo sangramiento. Es una enfermedad hereditaria de la hemostasia que se presenta en uno de cada 5000 hombres (prevalencia de 10 en 100 000 personas) y se produce por la deficiencia del factor de la coagulación VIII (en la hemofilia A) o del factor IX (en la hemofilia B) como resultado de defectos en los genes F8 y F9.

La hemolfilia puede tratarse segura y efectivamente por infusión de concentrados de factores de la coagulación que están disponibles en la actualidad. Los trastornos articulares pueden prevenirse por la administración regular de dichos concentrados. En situaciones de urgencias por trauma la administración inmediata de concentrados de factor de coagulación si fuera necesario. Todos los portadores potenciales deben ser identificados para optimizar el consejo genético y la hemostasia en el momento del parto. Esto puede evitar el sangramiento excesivo de la madre y de cualquier recién nacido con hemofilia. Como la hemofilia es una enfermedad rara que necesita una atención multidisciplinaria, los pacientes deben ser atendidos en centros especializados para el tratamiento de esta enfermedad.

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