A Comprehensive Review of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba

Posted at — Mirta Nuñez Gudas — marzo 20th, 2011 — 12:21 pm under Autores cubanos en revistas extranjeras

A Comprehensive Review of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba
Velázquez-Pérez L, Rodríguez-Labrada R, García-Rodríguez JC, Almaguer-Mederos LE, Cruz-Mariño T y Laffita-Mesa JM. The Cerebellum DOI: 10.1007/s12311-011-0265-2 Online First
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) es una ataxia  autosómica dominante caracterizada por un síndrome cerebeloso asociado a otros síntomas y signos. SCA2, se produce por la expansión anormal del numero de repeticiones del triplete  citosina-adenina-guanina en la región codificadora del gen ATXN2, esto genera la muerte neuronal progresiva de las células de Purkinje en el  cerebelo y de neuronas de otras áreas cerebrales.
En el mundo, la SCA2 es la segunda ataxia espinocerebelosa más frecuente, pero en Holguín, Cuba, esta enfermedad alcanza la mayor  prevalencia.
En esta  revisión se discuten los avances más importantes de los estudios genotípicos y fenotípicos de la SCA2, enfatizando en la amplia caracterización que se ha alcanzado en Cuba mediante  evaluaciones clínicas, neuroepidemiológicas, neuroquímicas y  neurofisiológicas de pacientes  y presintomáticos, lo que ha permitido identificar nuevos biomarcadores de la enfermedad y nuevas posibilidades terapéuticas. Estos hallazgos ofrecen guías para el  manejo clínico de la enfermedad, su diagnóstico, consejo genético y  opciones terapéuticas por medio de tratamiento de rehabilitación y/o  de opciones farmacológicas.
El texto completo del trabajo pueden obtenerlo los miembros de la red Infomed a través de Hinari.

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