Dermatología

11 agosto 2011

Mutación genética, causa de la ausencia de huellas dactilares

Filed under: Debates interesantes,Interesante — dermatologia @ 7:36
Un grupo de científicos ha identificado una mutación muy poco usual que provoca adermatoglifia cuya consecuencia es la falta de huellas dactilares al nacer. Este descubrimiento, que se publica en The American Journal of Human Genetics(doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004), no sólo proporciona información valiosa de las bases genéticas de la adermatologlifia y la formación habitual de huellas dactilares, sino que también pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana.
“Sabemos que las huellas dactilares están totalmente formadas a las 24 semanas de gestación y no se modifican de ninguna manera a lo largo de toda la vida”, explica Eli Sprecher, del Centro Médico Souraski de Tel Aviv, en Israel. “Sin embargo, los factores en los que se basa la formación y los patrones de éstas durante el desarrollo embrionario, son desconocidos.”
Para comprender mejor la información recogida en las huellas dactilares, los investigadores estudiaron a una familia suiza con adermatoglifia. Todos los miembros de la familia afectados mostraban una ausencia de huellas desde el nacimiento, lo cual está asociado con un reducido número de glándulas sudoríparas. Utilizando un sofisticado análisis genético de los miembros afectados y no afectados de la familia, descubrieron que una mutación en el gen Smarcad1 es la causante de esta anomalía.
“Aunque se sabe poco sobre la función del gen Smarcad1 de larga duración y virtualmente nada sobre el papel psicológico de su versión específica de la piel, es tentador especular que este gen puede dirigirse a los genes relacionados con el desarrollo de la dermatoglifia y las glándulas sudoríparas, las dos estructuras afectadas en la familia estudiada.”, ha concluido Sprecher.
Agosto 5/2011 (Diario Médico)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu tienen acceso al artículo a texto completo a través de Hinari.
Eli Sprecher , Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky.A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. Publicado en The American Journal of Human Genetics. Agosto 4/2011

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