Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba

Posted at — Julio César Hernández Perera — octubre 8th, 2012 — 7:49 under Tesis doctorales

Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba
Cruz Mariño, Tania (2012). Tesis presentada en opción al grado científico de Doctor en ciencias médicas. Universidad de ciencias médicas de La Habana.
Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o esporádicas y 277 individuos saludables que vivían en Cuba en el año 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico, molecular y clínico de la ataxia de Friedreich. Se demostró inestabilidad meiótica y mitótica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la población saludable se evidenció una distribución alélica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposición del gen FRDA a la inestabilidad en la población cubana. El diagnóstico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposición de las familias afectadas.
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