WASHINGTON – Un profesor universitario de California que secuenció su propio genoma descubrió luego de un análisis de sus genes que estaba en alto riesgo de morir por un ataque cardíaco y que era muy propenso a sufrir cáncer de próstata.

El análisis, publicado en la revista médica The Lancet, ilustró los desafíos que enfrentan los médicos, pacientes y sistemas de salud a medida que esos mapas del ADN se vuelven más accesibles debido a que las personas buscan conocer qué tipo de enfermedades pueden sufrir.

En cuanto a sus propios descubrimientos, el profesor de bioingeniería de la Stanford University, Stephen Quake, los halló “interesantes”.

“Me daba curiosidad saber qué podía aparecer”, dijo Quake en un comunicado.

“Pero es importante reconocer que no todos querrán conocer los detalles íntimos de su genoma, y es completamente posible que este grupo sea el mayoritario. Hay muchas cuestiones éticas, educacionales y políticas que tienen que ser tratadas en el futuro”, agregó.

El equipo de Stanford diseñó un algoritmo de computadora para conocer los riesgos para la salud conocidos y genéticos de Quake.

Por ejemplo, como un hombre blanco de 40 años, Quake partió con una probabilidad del 16 por ciento de desarrollar cáncer de próstata. Pero luego de tomar en cuenta sus genes, los investigadores estimaron que ese riesgo era del 23 por ciento.

Su riesgo de Alzheimer, sin embargo, se derrumbó desde el 9 por ciento para los hombres blancos de su edad al 1,4 por ciento cuando se evaluó su genética.

“Creo que llegará el punto en que esto pasará entre el hombre promedio”, dijo el cardiólogo Euan Ashley, que lideró el equipo que analizó la secuencia de Quake.

“Creemos que la información genómica va a ser poco costosa y va a ser rápida (…) y el análisis podrá ser realizado mediante el click de un mouse en cualquier momento”, agregó.

Si bien los niveles de colesterol del paciente eran saludables, sus genes hicieron dudar a Ashley.

“Descubrimos variantes raras en tres genes que están clínicamente asociados con una muerte cardíaca súbita, los TMEM43, DSP y MYBPC3,” escribió el equipo de Ashley. Además, Quake tenía un pariente lejano que se había muerto mientras dormía a los 19 años.

Las pruebas de otros genes mostraron que Quake respondería bien a las estatinas para bajar el colesterol y que era poco propenso a sufrir efectos secundarios por estos fármacos.

Ashley recetó una estatina para Quake pero, sorpresivamente, Quake no la empezó a tomar.

“Es la naturaleza humana. Incluso con la evidencia de su propio genoma, se resisten a seguir el consejo del médico”, dijo Ashley. “Lo voy a vencer”, aseguró.

(Fuente: Reuters)

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NUEVA YORK (Reuters Health) – Las personas que toman bebidas alcohólicas con moderación y continúan haciéndolo después de sufrir un infarto evolucionarían mejor que quienes dejan de beber, según un nuevo estudio.

Muchas investigaciones ya habían asociado el consumo reducido y moderado de alcohol con una disminución del riesgo a sufrir un infarto, comparado con el abuso en la bebida de licores y la abstinencia.

Los nuevos resultados, publicados en American Journal of Cardiology, son los primeros que relacionan el consumo moderado de alcohol después de un infarto con algunos beneficios para la salud.

Los autores hallaron que, entre 325 bebedores moderados estudiados durante varios años después de sufrir un infarto, los que mantuvieron sus hábitos de consumo de alcohol tenían un mejor rendimiento físico cotidiano que los que habían dejado de beber.

El grupo tendía también a sentir menos dolor en el pecho y a reconocer una buena calidad de vida asociada con la salud, pero estas diferencias no fueron estadísticamente significativas, sino que pudieron deberse al azar.

Los resultados no prueban que beber con moderación mejore el rendimiento físico.

Pero los hallazgos coinciden con los de estudios previos, que habían identificado algunos beneficios a partir de ese hábito, en especial con el consumo de vino tinto, explicó el investigador James H. O’Keefe, del Mid America Heart Institute del St. Luke’s Hospital, en la ciudad de Kansas.

Los pacientes que tuvieron un infarto y siempre consumieron alcohol con moderación -hasta una copa diaria las mujeres y dos copas los hombres- deberían preguntar a su médico si pueden seguir bebiendo de esa manera, agregó.

“Este estudio sugiere que, salvo que los médicos se lo prohíban, pueden seguir bebiendo y disfrutando (del alcohol)”, dijo durante una entrevista.

Los resultados surgieron de un análisis de datos de 325 sobrevivientes de infartos tratados en 19 hospitales en Estados Unidos que dijeron que habían sido bebedores moderados antes del ataque. El 84 por ciento mantuvo ese patrón de consumo y el 16 por ciento dejó de beber alcohol.

Luego de un año del infarto, los pacientes que seguían bebiendo con moderación tenían un buen funcionamiento físico, según un cuestionario estandarizado que mide la capacidad de subir una escalera, llevar las bolsas del supermercado y realizar otras tareas cotidianas.

Ese grupo tuvo también una menor mortalidad tres años después que el otro (6 por ciento versus el 10 por ciento entre los que dejaron el alcohol) y menos hospitalizaciones en el primer año luego de haber sufrido el infarto.

De todos modos, cuando el equipo tomó en cuenta factores como la edad y la salud general al momento del infarto, el consumo moderado de alcohol no se mantuvo sólidamente asociado con tasas más bajas de mortalidad u hospitalizaciones.

En cambio, siguió estando relacionado con un mejor rendimiento físico. Eso, dijo O’Keefe, sugiere que beber alcohol concedería el beneficio.

Estudios previos detectaron varios mecanismos por los cuales el consumo moderado de alcohol sería bueno para la salud, como el aumento del colesterol HDL o “bueno”, la reducción de la inflamación sistémica y la mejora de la sensibilidad a la hormona reguladora del azúcar en sangre (insulina), precisó.

Pero O’Keefe advirtió que el consumo excesivo de alcohol sí está asociado con varios riesgos para la salud, a diferencia del consumo moderado y la abstinencia. Por ejemplo, puede aumentar la presión, promover la formación de coágulos e inducir la alteración del ritmo cardíaco.

Especialistas no suelen recomendar que los pacientes que no beben alcohol empiecen a hacerlo para mejorar su salud cardíaca porque no se puede predecir cuáles de ellos podrían abusar.

(Fuente: American Journal of Cardiology, online 26 de abril del 2010)

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